Den vzácných onemocnění a DEE

Den vzácných onemocnění se každoročně slaví poslední únorový den. Je to den, kdy se má zvýšit povědomí o zhruba 7000 vzácných onemocněních, které postihují více než 300 milionů lidí na celém světě.

Vývojové a epileptické encefalopatie neboli DEE jsou často považovány za vzácné. V USA, Zákon o drogách pro vzácná onemocnění definuje vzácné onemocnění jako stav, který postihuje méně než 200 000 lidí v zemi.

Každý den nacházíme více DEE a lidí, kterých se to týká.

Není jasné, jak časté jsou DEE, ale celkový odhadovaný roční výskyt jednogenových epilepsií v nedávné době národní studie ze Skotska byl 1 na 2 120 živě narozených dětí.

Tento nedávný příspěvek (a obrázek níže) sdílí trochu více o genetických epilepsiích a sdílí aktualizovaný seznam mnoha nově vznikajících diagnóz spojených s genetickými/vzácnými epilepsiemi.

History2022Ingo