Der Tag der seltenen Erkrankungen wird jedes Jahr am letzten Tag im Februar gefeiert. An diesem Tag soll das Bewusstsein für die rund 7.000 seltenen Erkrankungen geschärft werden, von denen weltweit über 300 Millionen Menschen betroffen sind.

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathien (DEEs) werden oft als selten angesehen. In den USA Gesetz über Arzneimittel für seltene Leiden definiert eine seltene Krankheit als einen Zustand, der weniger als 200.000 Menschen im Land betrifft.

Wir finden täglich mehr DEEs und Menschen, die davon betroffen sind.

Es ist unklar, wie häufig DEEs sind, aber die geschätzte jährliche Gesamtinzidenz von monogenen Epilepsien in einer aktuellen nationale Studie aus Schottland betrug 1 pro 2120 Lebendgeburten.

Dieser aktuelle Beitrag (und das Bild unten) verrät etwas mehr über genetisch bedingte Epilepsien und bietet eine aktualisierte Liste der vielen neuen Diagnosen, die mit genetisch bedingten/seltenen Epilepsien in Zusammenhang stehen.