Este seminario web se planificó en coordinación con Invitae y Children's Hospital Colorado. El seminario web se llevó a cabo originalmente el 29 de abril de 2020.
Este seminario web sobre genética de DEE incluye información sobre tipos de pruebas genéticas, cómo leer un informe genético, planificación familiar teniendo en cuenta una mutación genética y detalles sobre la colaboración. Detrás de la iniciativa Incautación para aumentar el acceso a las pruebas genéticas y acercar a las familias a un diagnóstico.
Este seminario web fue moderado por nuestro Director Ejecutivo, Gabrielle Conecker, y los panelistas fueron:
Katie Angione, asesor genético certificado en el Departamento de Neurología de Hospital de Niños Colorado
Dra. Dianalee McKnight, un laboratorio molecular clínico certificado
genetista y director médico de invita
Las voces del cuidador incluyeron:
Jenny Burke, cuyo hijo Alex tiene epilepsia relacionada con SCN2A, miembro de la junta directiva de la Fundación FamilieSCN2A
Para obtener más recursos del DEE, consulte nuestro centro de Recursos
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