Бу "Ни өчен ми тукымасы бүләк итү мөһим" DEE-P вебинарының язуы, ул 2022 елның 24 июнендә язылган.

Сирәк эпилепсия белән якын кешеңне югалту күз алдына да китереп булмый. Барыбыз да сирәк эпилепсия диагнозы белән килгән газапларны туктатыр өчен күп нәрсә эшли алсак иде. Бу вебинарда без сезгә гаҗәеп мөһим бер ысул - гаилә тукымасына иганә турында сөйләргә телибез.

Без моны кичергән гаиләләрдән ишетәбез, дөньякүләм танылган тикшерүче, бу кыйммәтле иганәләрне уңышларга ирешү өчен куллана, һәм директор. Гарвард ми тукымасы Боларның ничек эшләве турында ресурс үзәге. Бу вебинар Hope4Harper партнерларыбыз белән берлектә үткәрелә.

Кунакларыбыз:

Пенни Ховард - CDKL5 дефицитлыгы бозылган (CDD) булган Харперга әни һәм аның артыннан килгән CDD авыруларына ничек булышырга икәнлеген өйрәнү өчен кыю ми бирде. Пенни шулай ук "Өмет 4 Харпер" га нигез салучы һәм директоры, CDD һәм башка авырулар белән яшәүчеләргә өмет бирү өчен коммерциячел булмаган эш.

Энджи Вивер - Энджи - Төньяк Миннесотадагы коммерциячел булмаган директор, ашкынучан яклаучы һәм Амелиягә сугышчы әни. SCN2A 12 яшендә үлеп китте. Энджи һәм аның гаиләсе Амелиянең органнарын һәм тукымаларын бүләк итү турында кыю карар кабул иттеләр, шуңа күрә хәзер дә Амелия дәвалау өчен көрәшә.

Фрэнсис Элизабет Йенсен, MD, FACP - башка бик күп әйберләр арасында Пенсильвания Университеты Перелман медицина мәктәбенең неврология кафедрасы кафедрасы мөдире һәм Пенн медицинасының тәрҗемә нейрология фәннәре үзәге директоры. Доктор Йенсен баш миен тирәнтен тикшерде һәм бирелгән ми тукымасын куллана, безнең авыруларны һәм яхшырак дәвалау өчен потенциаль юлларны аңлауда уңышларга ирешә.

Сабина Берретта, М.Д.. - Психиатрия доценты, Гарвард медицина училищесы һәм Гарвард ми тукымасы ресурс үзәге директоры / NIH NeuroBioBank, ул NIH ми бүләк итү үзәге белән идарә итми, ә күп еллар миен бүләк ителгән тукымалар белән өйрәнә.

Күбрәк DEE ресурслары өчен безнекен карагыз ресурс үзәге