¿Qué son las DEE?

Esto es lo que necesita saber sobre las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED)

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Lanzamos este proyecto con esta descripción general de las DEE con Tracy Dixon-Salazar, PhD - Directora de Investigación y Estrategia, Fundación LGS

Una característica predominante es que la propia actividad epiléptica puede estar contribuyendo a graves deterioros cognitivos y conductuales distintos de lo que podría esperarse de las etiologías subyacentes. Por supuesto, la ciencia es muy importante, pero descubrimos que este nuevo concepto también sienta las bases para una nueva comunidad de familias, a través de causas genéticas o de otro tipo, que comparten experiencias comunes para optimizar el cuidado de sus hijos con desafíos similares.

“El nuevo concepto de encefalopatía epiléptica y del desarrollo se basa en el conocimiento de que muchas epilepsias genéticas están asociadas con un deterioro del desarrollo como consecuencia directa de la mutación genética, además del efecto de la actividad epiléptica frecuente en el desarrollo del cerebro. Por ejemplo, en bebés con encefalopatía KCNQ2 o STXBP1, las convulsiones pueden controlarse poco después de su aparición o cesar espontáneamente después de unos años, pero las consecuencias en el desarrollo tienden a seguir siendo profundas. El término “encefalopatía epiléptica y del desarrollo” expresa el concepto de que el defecto genético puede ser responsable tanto de la epilepsia como del desarrollo adverso, lo cual es crucial para comprender el proceso de la enfermedad tanto para las familias como para los médicos”.

— Encefalopatías epilépticas y del desarrollo neonatal

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“Las encefalopatías epilépticas representan un grupo de trastornos epilépticos devastadores que aparecen en las primeras etapas de la vida. Se caracterizan por convulsiones focales o generalizadas farmacorresistentes, anomalías EEG graves persistentes y disfunción o deterioro cognitivo. Las descargas epilépticas ictales e interictales son específicas de la edad y son la causa principal o contribuyen al deterioro cognitivo en el grupo idiopático o sintomático, respectivamente. A pesar de elegir los fármacos antiepilépticos más adecuados para el tipo de convulsión y el síndrome, los resultados suelen ser decepcionantes y la politerapia y/o la terapia alternativa se vuelven inevitables; en esos casos, se debe tener en cuenta la calidad de vida del niño y de sus cuidadores”.

— Encefalopatías epilépticas en lactantes y niños

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“La encefalopatía epiléptica se refiere a un grupo de trastornos epilépticos cuyas actividades epilépticas per se causan impactos adversos en el desarrollo del paciente (1). La encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) es un concepto introducido recientemente con los avances en el diagnóstico genético, ya que las etiologías genéticas pueden causar retraso en el desarrollo independientemente de las actividades epilépticas (2). Las causas de la EDE pueden ser diversas, incluidas etiologías estructurales y metabólicas. Además, debido a los avances en las tecnologías de pruebas genéticas, como la secuenciación de próxima generación (NGS), las investigaciones han revelado que diversas mutaciones genéticas, especialmente las mutaciones monogénicas de novo, constituyen una parte importante de las etiologías de la EED (3). El descubrimiento de genes causantes de la EDE ha amplificado los esfuerzos para mejorar nuestra comprensión de la fisiopatología de cada mutación genética, con el objetivo final de la medicina de precisión”.

— Fronteras en Neurología

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“El término encefalopatía epiléptica describe un grupo heterogéneo de síndromes de epilepsia asociados con graves alteraciones cognitivas y conductuales. Estos trastornos varían en su edad de aparición, resultado del desarrollo, etiologías, déficits neuropsicológicos, patrones electroencefalográficos (EEG), tipos de convulsiones y pronóstico, pero todos pueden tener un impacto significativo en el desarrollo neurológico.

En 2001, el Grupo de Trabajo sobre Clasificación y Terminología de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) propuso un esquema de diagnóstico modificado para las crisis epilépticas y la epilepsia que, por primera vez, reconocía las encefalopatías epilépticas como una categoría distinta.

La ILAE definió una encefalopatía epiléptica como una condición en la que "se cree que las anomalías epileptiformes del EEG contribuyen a una alteración progresiva de la función cerebral".
Más tarde, en 2010, los investigadores definieron la encefalopatía epiléptica como una afección en la que la actividad epiléptica en sí misma puede contribuir a graves deterioros cognitivos y conductuales más allá de lo que podría esperarse de la patología subyacente por sí sola (p. ej., malformación cortical), y que estos pueden empeorar con el tiempo. .

… Una característica común es que estos trastornos suelen ser refractarios a los fármacos antiepilépticos (FAE) estándar”.

— Encefalopatías epilépticas y epileptiformes