എന്താണ് ഡിഇഇകൾ?

ഡെവലപ്‌മെൻ്റൽ ആൻഡ് എപിലെപ്‌റ്റിക് എൻസെഫലോപ്പതിയെ (DEEs) കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ ഇതാ

ഞങ്ങളുടെ ആമുഖ വെബ്‌നാർ കാണുക

എൽജിഎസ് ഫൗണ്ടേഷൻ്റെ റിസർച്ച് ആൻഡ് സ്ട്രാറ്റജി ഡയറക്ടർ - ട്രേസി ഡിക്സൺ-സലാസർ, പിഎച്ച്ഡി എന്നിവരുമായി ചേർന്നുള്ള ഡിഇഇമാരുടെ ഈ അവലോകനത്തോടെയാണ് ഞങ്ങൾ ഈ പ്രോജക്റ്റ് ആരംഭിച്ചത്.

അപസ്മാര പ്രവർത്തനം തന്നെ ഗുരുതരമായ വൈജ്ഞാനിക, പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാമെന്നതാണ് ഒരു പ്രധാന സവിശേഷത, അടിസ്ഥാനപരമായ കാരണങ്ങളിൽ നിന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്. ശാസ്ത്രം തീർച്ചയായും വളരെ പ്രധാനമാണ് - എന്നാൽ ഈ പുതിയ ആശയം ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് കാരണങ്ങളാൽ കുടുംബങ്ങളുടെ ഒരു പുതിയ കമ്മ്യൂണിറ്റിക്ക് അടിത്തറയിടുന്നതായി ഞങ്ങൾ കാണുന്നു, സമാനമായ വെല്ലുവിളി നേരിടുന്ന കുട്ടികളുടെ പരിചരണം ഒപ്റ്റിമൈസ് ചെയ്യുന്നതിനുള്ള പൊതുവായ അനുഭവങ്ങൾ പങ്കിടുന്നു.

"പല ജനിതക അപസ്മാരം ജനിതക പരിവർത്തനത്തിൻ്റെ നേരിട്ടുള്ള അനന്തരഫലമായി വികസന വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു എന്ന ധാരണയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് വികസന, അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതി എന്ന പുതിയ ആശയം. ഉദാഹരണമായി, KCNQ2 അല്ലെങ്കിൽ STXBP1 എൻസെഫലോപ്പതി ഉള്ള ശിശുക്കളിൽ, ആക്രമണം ആരംഭിച്ചതിന് ശേഷം നേരത്തെ തന്നെ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടാം അല്ലെങ്കിൽ കുറച്ച് വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം സ്വയമേവ നിർത്താം, പക്ഷേ വളർച്ചയുടെ അനന്തരഫലങ്ങൾ അഗാധമായി തുടരും. "വികസനം, അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതി" എന്ന പദം, അപസ്മാരത്തിനും പ്രതികൂല വികസനത്തിനും ജനിതക വൈകല്യം കാരണമാകാം എന്ന ആശയം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് കുടുംബങ്ങൾക്കും ക്ലിനിക്കുകൾക്കും രോഗപ്രക്രിയ മനസ്സിലാക്കുന്നതിൽ നിർണായകമാണ്.

- നവജാതശിശു വികസനം, അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതികൾ

സയൻസ് നേരിട്ടുള്ള മുഴുവൻ പേപ്പറും വായിക്കുക

“അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതികൾ ജീവിതത്തിൻ്റെ തുടക്കത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന വിനാശകരമായ അപസ്മാര രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. ഫാർമകോറെസിസ്റ്റൻ്റ് സാമാന്യവൽക്കരിക്കപ്പെട്ട അല്ലെങ്കിൽ ഫോക്കൽ പിടിച്ചെടുക്കൽ, നിരന്തരമായ ഗുരുതരമായ EEG അസാധാരണതകൾ, വൈജ്ഞാനിക പ്രവർത്തനവൈകല്യം അല്ലെങ്കിൽ തകർച്ച എന്നിവയാണ് ഇവയുടെ സവിശേഷത. ഐക്റ്റൽ, ഇൻററിക്റ്റൽ അപസ്മാരം ഡിസ്ചാർജുകൾ പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ളവയാണ്, ഒന്നുകിൽ യഥാക്രമം ഇഡിയൊപാത്തിക് അല്ലെങ്കിൽ സിംപ്റ്റോമാറ്റിക് ഗ്രൂപ്പിലെ വൈജ്ഞാനിക തകർച്ചയ്ക്ക് പ്രധാന കാരണമോ സംഭാവനയോ ആണ്. പിടിച്ചെടുക്കൽ തരത്തിനും സിൻഡ്രോമിനും ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ആൻ്റിപൈലെപ്റ്റിക് മരുന്നുകൾ തിരഞ്ഞെടുത്തിട്ടും, ഫലങ്ങൾ പലപ്പോഴും നിരാശാജനകമാണ്, കൂടാതെ പോളിതെറാപ്പി കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ഇതര തെറാപ്പി ഒഴിവാക്കാനാവില്ല; അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കുട്ടിയുടെയും പരിചരിക്കുന്നവരുടെയും ജീവിത നിലവാരത്തിന് പരിഗണന നൽകണം.

- ശിശുക്കളിലും കുട്ടികളിലും അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതികൾ

ഇൻ്റക്കോപണിനെക്കുറിച്ചുള്ള മുഴുവൻ അധ്യായവും വായിക്കുക

അപസ്മാര പ്രവർത്തനങ്ങൾ രോഗിയുടെ വളർച്ചയെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം അപസ്മാര രോഗങ്ങളെയാണ് അപസ്മാര എൻസെഫലോപ്പതി സൂചിപ്പിക്കുന്നത് (1). ഡെവലപ്‌മെൻ്റൽ ആൻഡ് എപ്പിലെപ്‌റ്റിക് എൻസെഫലോപ്പതി (DEE) എന്നത് ജനിതക രോഗനിർണ്ണയത്തിലെ പുരോഗതിക്കൊപ്പം അടുത്തിടെ അവതരിപ്പിച്ച ആശയമാണ്, കാരണം അപസ്‌മാര പ്രവർത്തനങ്ങൾ പരിഗണിക്കാതെ തന്നെ ജനിതക കാരണങ്ങൾ വികസന കാലതാമസത്തിന് കാരണമാകും (2). ഡിഇഇയുടെ കാരണങ്ങൾ ഘടനാപരവും ഉപാപചയവുമായ കാരണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. മാത്രമല്ല, അടുത്ത തലമുറ സീക്വൻസിങ് (NGS) പോലെയുള്ള ജനിതക പരിശോധനാ സാങ്കേതികവിദ്യകളിലെ പുരോഗതി കാരണം, വൈവിധ്യമാർന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഡി നോവോ മോണോജെനിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ഡിഇഇ (3) യുടെ കാരണങ്ങളുടെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗം ഉൾക്കൊള്ളുന്നുവെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തി. കൃത്യമായ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ ആത്യന്തിക ലക്ഷ്യത്തോടെ, ഓരോ ജനിതക പരിവർത്തനത്തിൻ്റെയും പാത്തോഫിസിയോളജിയെക്കുറിച്ചുള്ള നമ്മുടെ ഗ്രാഹ്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ശ്രമങ്ങളെ DEE-യ്‌ക്കുള്ള കാരണക്കാരായ ജീനുകളുടെ കണ്ടെത്തൽ വർദ്ധിപ്പിച്ചു.

- ന്യൂറോളജിയിലെ അതിർത്തികൾ

യുപിൻ വാങ് എഴുതിയ ഗവേഷണ ലേഖനം വായിക്കുക

“അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതി എന്ന പദം കടുത്ത വൈജ്ഞാനിക, പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപസ്മാരം സിൻഡ്രോമുകളുടെ ഒരു വൈവിധ്യമാർന്ന ഗ്രൂപ്പിനെ വിവരിക്കുന്നു. ഈ വൈകല്യങ്ങൾ അവയുടെ ആരംഭത്തിൻ്റെ പ്രായം, വികസന ഫലം, രോഗകാരണങ്ങൾ, ന്യൂറോ സൈക്കോളജിക്കൽ ഡെഫിസിറ്റുകൾ, ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാഫിക് (ഇഇജി) പാറ്റേണുകൾ, പിടിച്ചെടുക്കൽ തരങ്ങൾ, രോഗനിർണയം എന്നിവയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ ഇവയെല്ലാം ന്യൂറോളജിക്കൽ വികസനത്തിൽ കാര്യമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തിയേക്കാം.

2001-ൽ, ഇൻ്റർനാഷണൽ ലീഗ് എഗെയ്ൻസ്റ്റ് അപസ്മാരം (ILAE) ടാസ്‌ക് ഫോഴ്‌സ് ഓൺ ക്ലാസിഫിക്കേഷനും ടെർമിനോളജിയും അപസ്‌മാരം പിടിച്ചെടുക്കലുകൾക്കും അപസ്‌മാരത്തിനും വേണ്ടി ഒരു പരിഷ്‌ക്കരിച്ച ഡയഗ്‌നോസ്റ്റിക് സ്‌കീം നിർദ്ദേശിച്ചു, അത് ആദ്യമായി അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതിയെ ഒരു പ്രത്യേക വിഭാഗമായി അംഗീകരിച്ചു.

ILAE അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതിയെ നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത്, "അപസ്മാരം രൂപപ്പെടുന്ന EEG അസാധാരണതകൾ തന്നെ സെറിബ്രൽ പ്രവർത്തനത്തിൽ ക്രമാനുഗതമായ അസ്വസ്ഥതയ്ക്ക് കാരണമാകുമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്ന" ഒരു അവസ്ഥയാണ്.
പിന്നീട് 2010-ൽ, അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതിയെ ഗവേഷകർ നിർവചിച്ചു, അപസ്മാരം പ്രവർത്തനം തന്നെ ഗുരുതരമായ വൈജ്ഞാനിക, പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് അടിവരയിടുന്ന പാത്തോളജിയിൽ നിന്ന് മാത്രം പ്രതീക്ഷിക്കാവുന്നതിലും അപ്പുറം (ഉദാ, കോർട്ടിക്കൽ മാൽഫോർമേഷൻ) കാരണമാകാം, ഇത് കാലക്രമേണ വഷളാകാം. .

… ഈ തകരാറുകൾ സാധാരണ ആൻ്റിപൈലെപ്റ്റിക് മരുന്നുകളോട് (AEDs) വിരുദ്ധമാണ് എന്നതാണ് ഒരു പൊതു സവിശേഷത.

- അപസ്മാരം, അപസ്മാരം എൻസെഫലോപ്പതികൾ