什麼是 DEE？
以下是您需要了解的有關發育性腦病和癲癇性腦病 (DEE) 的信息
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我們與 LGS 基金會研究與策略總監 Tracy Dixon-Salazar 博士一起啟動了這個項目，概述了 DEE
一個主要特徵是癲癇活動本身可能會導致嚴重的認知和行為障礙，這與根據潛在病因所預期的情況不同。科學當然非常重要，但我們發現這個新概念也為新的家庭社區奠定了基礎，跨越遺傳或其他原因，分享共同的經驗，優化照顧同樣有問題的孩子。
「發育性和癲癇性腦病變的新概念是基於這樣的理解：除了頻繁的癲癇活動對大腦發育的影響之外，許多遺傳性癲癇還與發育障礙有關，這是基因突變的直接後果。例如，在患有 KCNQ2 或 STXBP1 腦病的嬰兒中，癲癇發作可能在發病後早期得到控制，或在幾年後自發性停止，但對發育的影響往往仍然深遠。 「發育性癲癇性腦病」一詞表達了這樣的概念：遺傳缺陷可能導致癲癇和不良發育，這對於家庭和臨床醫生了解疾病過程至關重要。
— 新生兒發育性及癲癇性腦病變
「癲癇性腦病變是一組出現在生命早期的破壞性癲癇疾病。它們的特徵是抗藥性全身性或局部癲癇發作、持續性嚴重腦電圖異常以及認知功能障礙或衰退。發作期和發作間期癲癇放電具有年齡特異性，且分別是特發性或有症狀組認知惡化的主要原因或促成因素。儘管針對癲癇發作類型和綜合徵選擇了最合適的抗癲癇藥物，但結果往往令人失望，聯合療法和/或替代療法變得不可避免；在這種情況下，應考慮兒童和照顧者的生活品質。
— 嬰兒與兒童癲癇性腦病
「癲癇性腦病變是指癲癇活動本身對患者的發育造成不利影響的一組癲癇疾病(1)。發育性癲癇性腦病變 (DEE) 是隨著基因診斷的進步而最近引入的概念，因為無論癲癇活動如何，遺傳病因都可能導致發育遲緩 (2)。 DEE 的原因多種多樣，包括結構性和代謝性病因。此外，由於次世代定序 (NGS) 等基因檢測技術的進步，研究表明多種基因突變，尤其是從頭單基因突變，構成了 DEE 病因的重要組成部分 (3)。 DEE 致病基因的發現加大了我們對每種基因突變病理生理學的了解，以實現精準醫學的最終目標。
— 神經病學前沿
「癲癇性腦病變一詞描述了一組與嚴重認知和行為障礙相關的異質性癲癇症候群。這些疾病的發病年齡、發育結果、病因、神經心理缺陷、腦電圖 (EEG) 模式、癲癇類型和預後各不相同，但都可能對神經發育產生重大影響。
2001年，國際抗癲癇聯盟（ILAE）分類和術語工作小組提出了一種針對癲癇發作和癲癇的改良診斷方案，首次將癲癇性腦病視為一個獨特的類別。
ILAE 將癲癇性腦病變定義為「癲癇樣腦電圖異常本身被認為會導致腦功能進行性障礙」的病症。
2010 年晚些時候，研究人員將癲癇性腦病定義為一種病症，癲癇活動本身可能導致嚴重的認知和行為障礙，超出了單獨從潛在病理學（例如皮質畸形）中預期的範圍，並且這些障礙會隨著時間的推移而惡化。……一個共同的特點是，這些疾病通常對標準抗癲癇藥物 (AED) 無效。
— 癲癇與癲癇樣腦病