Hva er DEEs?

Her er det du trenger å vite om utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier (DEEs)

Se vårt introduksjonswebinar

Vi lanserte dette prosjektet med denne oversikten over DEEs med Tracy Dixon-Salazar, PhD - Director of Research and Strategy, LGS Foundation

Et dominerende trekk er at den epileptiske aktiviteten i seg selv kan bidra til alvorlige kognitive og atferdsmessige svekkelser forskjellig fra hva som kan forventes fra de underliggende etiologiene. Vitenskapen er selvfølgelig veldig viktig – men vi finner at dette nye konseptet også legger grunnlaget for et nytt fellesskap av familier, på tvers av genetiske eller andre årsaker, som deler felles erfaringer med å optimalisere omsorgen for deres like utfordrede barn.

«Det nye konseptet utviklings- og epileptisk encefalopati er basert på forståelsen av at mange genetiske epilepsier er assosiert med utviklingshemming som en direkte konsekvens av den genetiske mutasjonen, i tillegg til effekten av den hyppige epileptiske aktiviteten på hjernens utvikling. Som et eksempel, hos spedbarn med KCNQ2- eller STXBP1-encefalopati, kan anfall kontrolleres tidlig etter debut eller opphøre spontant etter noen år, men utviklingskonsekvensene har en tendens til å forbli dype. Begrepet "utviklings- og epileptisk encefalopati" uttrykker konseptet om at den genetiske defekten kan være ansvarlig for både epilepsi og uønsket utvikling som er avgjørende for å forstå sykdomsprosessen for både familier og klinikere.

— Neonatale utviklings- og epileptiske encefalopatier

LES HELE AVISEN OM SCIENCE DIRECT

"Epileptiske encefalopatier representerer en gruppe ødeleggende epileptiske lidelser som dukker opp tidlig i livet. De er preget av farmakorresistente generaliserte eller fokale anfall, vedvarende alvorlige EEG-avvik og kognitiv dysfunksjon eller nedgang. De iktale og interiktale epileptiske utslippene er aldersspesifikke og er enten hovedårsaken eller bidrar til kognitiv forverring i henholdsvis den idiopatiske eller symptomatiske gruppen. Til tross for valg av de mest passende antiepileptika for anfallstypen og syndromet, er resultatene ofte skuffende, og polyterapi og/eller alternativ terapi blir uunngåelig; i slike tilfeller bør det tas hensyn til livskvaliteten til barnet og omsorgspersonene.»

- Epileptiske encefalopatier hos spedbarn og barn

LES HELE KAPITTELET OM INTECHOPEN

"Epileptisk encefalopati refererer til en gruppe epileptiske lidelser som epileptiske aktiviteter i seg selv forårsaker uheldige effekter på pasientens utvikling (1). Utviklings- og epileptisk encefalopati (DEE) er et nylig introdusert konsept med fremskritt innen genetisk diagnose, ettersom genetiske etiologier kan forårsake utviklingsforsinkelse uavhengig av epileptiske aktiviteter (2). Årsakene til DEE kan være forskjellige, inkludert strukturelle og metabolske etiologier. På grunn av fremskritt innen teknologier for genetisk testing, slik som neste generasjons sekvensering (NGS), har forskning avslørt at forskjellige genetiske mutasjoner, spesielt de novo monogene mutasjoner, utgjør en betydelig del av etiologiene til DEE (3). Oppdagelsen av forårsakende gener for DEE har forsterket innsatsen for å forbedre vår forståelse av patofysiologien til hver genetisk mutasjon, med det endelige målet om presisjonsmedisin."

— Frontiers in Neurology

LES FORSKNINGSARTIKKELEN AV YUPIN WANG

"Begrepet epileptisk encefalopati beskriver en heterogen gruppe epilepsisyndromer assosiert med alvorlige kognitive og atferdsforstyrrelser. Disse lidelsene varierer i debutalder, utviklingsresultat, etiologier, nevropsykologiske mangler, elektroencefalografiske (EEG) mønstre, anfallstyper og prognose, men alle kan ha en betydelig innvirkning på nevrologisk utvikling.

I 2001 foreslo International League Against Epilepsy (ILAE) Task Force on Classification and Terminology et modifisert diagnostisk opplegg for epileptiske anfall og epilepsi som for første gang anerkjente epileptiske encefalopatier som en distinkt kategori.

ILAE definerte en epileptisk encefalopati som en tilstand der "de epileptiforme EEG-avvik i seg selv antas å bidra til en progressiv forstyrrelse i cerebral funksjon."
Senere i 2010 definerte forskere epileptisk encefalopati som en tilstand der den epileptiske aktiviteten i seg selv kan bidra til alvorlige kognitive og atferdsvansker utover det som kan forventes av den underliggende patologien alene (f.eks. kortikal misdannelse), og at disse kan forverres over tid. .

… Et fellestrekk er at disse lidelsene vanligvis er refraktære overfor standard antiepileptika (AED).

- Epileptiske og epileptiforme encefalopatier