Ce sunt DEE-urile?

Iată ce trebuie să știți despre encefalopatiile de dezvoltare și epileptice (DEE)

Urmăriți webinarul nostru introductiv

Am lansat acest proiect cu această prezentare generală a DEE-urilor cu Tracy Dixon-Salazar, dr. - Director de cercetare și strategie, Fundația LGS

O caracteristică predominantă este că activitatea epileptică în sine poate contribui la tulburări cognitive și comportamentale severe, distincte de ceea ce s-ar putea aștepta de la etiologiile subiacente. Știința este, desigur, foarte importantă – dar constatăm că acest nou concept pune, de asemenea, bazele pentru o nouă comunitate de familii, din cauze genetice sau de altă natură, care împărtășesc experiențe comune în optimizarea îngrijirii copiilor lor cu provocări similare.

„Noul concept de encefalopatie epileptică și de dezvoltare se bazează pe înțelegerea faptului că multe epilepsii genetice sunt asociate cu afectarea dezvoltării ca o consecință directă a mutației genetice, în plus față de efectul activității epileptice frecvente asupra dezvoltării creierului. De exemplu, la sugarii cu encefalopatie KCNQ2 sau STXBP1, convulsiile pot fi controlate devreme după debut sau încetează spontan după câțiva ani, dar consecințele asupra dezvoltării tind să rămână profunde. Termenul „encefalopatie de dezvoltare și epileptică” exprimă conceptul că defectul genetic poate fi responsabil atât pentru epilepsie, cât și pentru dezvoltarea adversă, care este crucială pentru înțelegerea procesului bolii atât pentru familii, cât și pentru clinicieni.

— Encefalopatii de dezvoltare și epileptice neonatale

CITIȚI LUCRAREA COMPLETĂ DESPRE SCIENCE DIRECT

„Encefalopatiile epileptice reprezintă un grup de tulburări epileptice devastatoare care apar devreme în viață. Ele sunt caracterizate prin convulsii generalizate sau focale farmacorezistente, anomalii EEG severe persistente și disfuncție sau declin cognitiv. Descărcările epileptice ictale și interictale sunt specifice vârstei și fie sunt cauza principală, fie contribuie la deteriorarea cognitivă în grupul idiopatic sau, respectiv, simptomatic. În ciuda alegerii celor mai potrivite medicamente antiepileptice pentru tipul și sindromul de convulsii, rezultatele sunt adesea dezamăgitoare, iar politerapia și/sau terapia alternativă devin inevitabile; în aceste cazuri, ar trebui să se acorde atenție calității vieții copilului și a îngrijitorilor.”

— Encefalopatii epileptice la sugari și copii

CITEȘTE CAPITOLUL COMPLET DESPRE INTECHOPEN

„Encefalopatia epileptică se referă la un grup de tulburări epileptice în care activitățile epileptice în sine provoacă efecte adverse asupra dezvoltării pacientului (1). Encefalopatia de dezvoltare și epileptică (DEE) este un concept recent introdus cu progresele în diagnosticul genetic, deoarece etiologiile genetice pot provoca întârzieri în dezvoltare, indiferent de activitățile epileptice (2). Cauzele DEE pot fi diverse, inclusiv etiologii structurale și metabolice. Mai mult, datorită progreselor în tehnologiile de testare genetică, cum ar fi secvențierea de generație următoare (NGS), cercetările au arătat că diverse mutații genetice, în special mutațiile monogenice de novo, constituie o parte semnificativă a etiologiilor DEE (3). Descoperirea genelor cauzale pentru DEE a amplificat eforturile de a îmbunătăți înțelegerea noastră a fiziopatologiei fiecărei mutații genetice, cu obiectivul final al medicinei de precizie.”

— Frontiere în neurologie

CITEȘTE ARTICOLUL DE CERCETARE DE YUPIN WANG

„Termenul de encefalopatie epileptică descrie un grup eterogen de sindroame epileptice asociate cu tulburări cognitive și comportamentale severe. Aceste tulburări variază în funcție de vârsta de debut, rezultatul dezvoltării, etiologiile, deficitele neuropsihologice, modelele electroencefalografice (EEG), tipurile de convulsii și prognostic, dar toate pot avea un impact semnificativ asupra dezvoltării neurologice.

În 2001, Grupul Operativ al Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei (ILAE) pentru Clasificare și Terminologie a propus o schemă de diagnosticare modificată pentru crize epileptice și epilepsie care, pentru prima dată, a recunoscut encefalopatiile epileptice ca o categorie distinctă.

ILAE a definit o encefalopatie epileptică ca o afecțiune în care „se crede că anomaliile epileptiforme EEG în sine contribuie la o tulburare progresivă a funcției cerebrale”.
Mai târziu, în 2010, cercetătorii au definit encefalopatia epileptică ca fiind o afecțiune în care activitatea epileptică în sine poate contribui la tulburări cognitive și comportamentale severe, dincolo de ceea ce s-ar putea aștepta doar de la patologia de bază (de exemplu, malformația corticală) și că acestea se pot agrava în timp. .

… O caracteristică comună este că aceste tulburări sunt de obicei refractare la medicamentele antiepileptice standard (DEA).”

— Encefalopatii epileptice și epileptiforme