The Inchstone Project

Biographies des chercheurs

Anne Berg, Ph. D.

École de médecine Northwestern Feinberg, neurologie

Les recherches d'Anne depuis plus de 30 ans portent sur l'histoire « naturelle » de l'épilepsie pédiatrique, avec un accent particulier sur l'issue des crises, les conséquences développementales et cognitives, l'impact sur la qualité de vie, les familles et les implications pour les soins et les modèles de soins. En 2007, elle a joué un rôle clé en concentrant les priorités de recherche du NINDS sur les comorbidités cognitives, développementales et comportementales de l'épilepsie et en organisant des séances lors de la réunion de l'AES pour enquêter et identifier les opportunités de recherche visant à améliorer les résultats pour les patients. En 2013, elle a co-présidé la conférence Curing Epilepsies parrainée par le NINDS et a organisé et dirigé l'atelier « Priorités dans la recherche sur l'épilepsie pédiatrique : améliorer l'avenir des enfants aujourd'hui ». Anne a été l'une des premières fondatrices du Consortium de recherche sur l'épilepsie pédiatrique (PERC), qui compte aujourd'hui plus de 40 centres aux États-Unis.  

Elle se concentre actuellement sur le développement de ressources et de moyens pour faciliter la collecte rapide d'informations de grande valeur sur les capacités et les déficiences dans un large éventail de domaines touchés par les troubles du développement cérébral et les épilepsies précoces. La voix des parents et tuteurs dans l'identification des priorités de recherche et la direction des enquêtes est un élément central de ces efforts. L'une des forces motrices de mes efforts de recherche est de développer et d'utiliser des données probantes pour transformer les attitudes et les approches à l'égard de l'épilepsie précoce, d'une attitude futile à une approche dans laquelle un diagnostic précis peut conduire à des thérapies précises et, en fin de compte, à de meilleurs résultats pour la personne affectée, la famille, et la société dans son ensemble.

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Chere AT Chapman, MBA, MHSc

Résultats du PDG Ardea

Titulaire d'un baccalauréat spécialisé en biologie, Chère Chapman est partie passer un an dans le Japon rural dans le cadre d'un programme mondial d'enseignement et d'échange interculturel du gouvernement japonais. Après un retour de deux ans au Canada pour sa maîtrise en sciences de la santé en santé communautaire et épidémiologie de l'Université de Toronto, Chère est revenue en Asie en tant qu'épidémiologiste du VIH/SIDA au Centre des maladies transmissibles (CDC) de Singapour. Au cours de la décennie suivante, Chère a fait son MBA à la London Business School avant de retourner à nouveau en Asie pour créer un cabinet de conseil à Singapour et au Vietnam développant des partenariats multipartites avec des ONG internationales et des entreprises Fortune 100. Chère a négocié des projets complexes de la Papouasie-Nouvelle-Guinée à l'Inde en passant par le Bangladesh pour des organisations telles que CARE International, Chevron, Visa et la Fondation Clinton. 

Les racines de Chère sur la côte est canadienne l'ont finalement ramenée en Nouvelle-Écosse, où elle est maintenant PDG d'Ardea Outcomes, une organisation de recherche sous contrat spécialisée axée sur les résultats centrés sur le patient. Chère est un ancien membre du conseil d'administration de l'Université de King's College et de Touch Sala Bai, une organisation caritative luttant contre la traite des êtres humains au Cambodge. Chére est actuellement associé au Creative Destruction Lab Atlantic, fondateur de Sandpiper Ventures et président de l'ONSIDE, une organisation multipartite favorisant l'entrepreneuriat inclusif axé sur l'innovation dans l'Est du Canada.  

Chère vit à Halifax avec son mari Gord, leurs quatre enfants fous et leur adorable chiot pandémique.

Gabi Conecker, MPH

Président et co-fondateur de Wishes for Elliott, International SCN8A Alliance et DEE-P Connections

Gabi est maman d'Elliott, maintenant âgé de 10 ans, qui lutte contre l'une des mutations SCN8A les plus graves. Au moment du diagnostic, la famille a reçu le seul article publié sur SCN8A chez les enfants offrant peu ou pas de conseils sur les soins, le traitement ou le pronostic. Gabi a fondé Wishes for Elliott pour lutter pour un meilleur traitement et de meilleures recherches pour les familles SCN8A. Même si elle travaillait encore à plein temps à la création de programmes de santé maternelle et infantile en Afrique subsaharienne et à s'occuper d'un enfant gravement fragile sur le plan médical, elle a eu l'inspiration d'apporter la passion et l'urgence des familles SCN8A à la communauté naissante mais croissante des chercheurs et des chercheurs SCN8A. cliniciens – et faisons tout notre possible pour améliorer la compréhension afin d’obtenir un meilleur traitement et de meilleurs résultats pour tous les enfants SCN8A.

Elle a cofondé DEE-P Connections, en 2019, désespérée de voir de meilleurs outils, ressources et recherches pour les familles les plus gravement touchées, comme la sienne.

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JayEtta Hecker, MS

Directeur exécutif et co-fondateur de Wishes for Elliott, International SCN8A Alliance et DEE-P Connections

JayEtta est un économiste spécialisé dans les analyses indépendantes des politiques publiques au cours d'une carrière de 44 ans au sein du gouvernement fédéral. Elle a servi dans plusieurs agences fédérales, à la Maison Blanche Carter, et en tant que cadre supérieur au sein de la branche de recherche du Congrès du Government Accountability Office. Elle a fréquemment témoigné devant des comités du Sénat et de la Chambre, fournissant des éléments de preuve tirés des évaluations qu'elle a dirigées sur des questions majeures de politique publique.

Elliott était son premier petit-enfant et elle était une soignante active et une partenaire dans son odyssée diagnostique. Elle s'est associée à Gabi, sa fille et la mère d'Elliott, pour former Wishes for Elliott afin de faire progresser la recherche sur SCN8A et de créer un héritage durable pour Elliott, qui continue de servir d'inspiration à tous ceux qui le connaissent. Elle est co-fondatrice et directrice exécutive de l'Alliance internationale SCN8A et de DEE-P Connections, aidant à établir des collaborations innovantes pour accélérer la recherche et améliorer les résultats de tous ceux qui luttent contre les DEE.

Jenny Downs, BAApplSci, MSc, PhD

Institut des enfants du Téléthon

Le Dr Jenny Downs est responsable du programme de recherche sur le handicap et co-responsable de l'équipe sur le handicap des enfants au Telethon Kids Institute de Perth. Ses programmes actuels comprennent des recherches sur les maladies rares, notamment le syndrome de Rett, le trouble du déficit CDKL5, le syndrome de duplication MECP2 et le syndrome de Prader-Willi, ainsi que le syndrome de Down, l'autisme et la paralysie cérébrale qui surviennent plus fréquemment.

Le Dr Downs a dirigé le développement de mesures de la motricité globale et de la fonction manuelle pour le syndrome de Rett, ainsi que d'une mesure de la qualité de vie des enfants ayant une déficience intellectuelle, le Quality of Life Inventory – Disability. (QI-Handicap). Elle est chercheuse principale pour le site australien d'une étude américano-australienne financée par le NIH développant et validant des mesures de résultats pour le trouble déficitaire en CDKL5. 

Sa vision est que tous les enfants ayant une vulnérabilité ou un handicap développemental vivront avec des déficiences réduites et une qualité de vie optimale, et que les résultats de la recherche seront distribués équitablement dans la communauté.

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Mary Wojnaroski, Ph.D.

Hôpital national pour enfants

Mary Wojnaroski, PhD est psychologue clinicienne agréée au Nationwide Children's Hospital de Columbus, Ohio et professeure adjointe de pédiatrie à l'Ohio State University. Elle propose une évaluation et un traitement aux enfants et aux jeunes adultes souffrant de troubles du développement neurologique, notamment l'autisme, le TDAH et le retard cognitif. Elle est également spécialisée dans l'évaluation et le traitement des enfants souffrant de troubles neurodéveloppementaux et de problèmes médicaux, notamment d'épilepsie.  

Les recherches et les intérêts cliniques du Dr Wojnaroski se sont concentrés sur l'évaluation et le diagnostic précoces de l'autisme et d'autres déficiences neurodéveloppementales chez les enfants épileptiques, l'évaluation du développement et du comportement des enfants ayant une déficience développementale sévère à profonde, et la consultation psychologique et comportementale pour les enfants ayant une déficience développementale à l'hôpital. admission. Sa carrière a été consacrée à l'amélioration des soins développementaux et comportementaux pour les personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux et de problèmes médicaux, notamment en créant un service de consultation/liaison pour patients hospitalisés conçu pour diriger le traitement après la sortie, accroître l'accès à l'évaluation du développement pour les familles confrontées à des barrières psychosociales et accroître la participation des enfants. dans les procédures médicales requises.

Natasha Ludwig, Ph.D.

Neuropsychologue

La Dre Natasha Ludwig a obtenu son baccalauréat en neurosciences de l'Union College et sa maîtrise et son doctorat en psychologie clinique avec un accent sur la neuropsychologie et les neurosciences cognitives de la Georgia State University. Le Dr Ludwig a effectué un stage accrédité par l'APA en réadaptation neuropsychologique/psychologie pédiatrique et une bourse postdoctorale en neuropsychologie pédiatrique au Kennedy Krieger Institute/Johns Hopkins School of Medicine.

Le Dr Ludwig a rejoint le département de neuropsychologie du Kennedy Krieger Institute en 2019 et est professeur adjoint de psychiatrie et de sciences du comportement à la faculté de médecine de l'Université Johns Hopkins. Cliniquement, le Dr Ludwig fournit des évaluations neuropsychologiques aux enfants atteints d'une grande variété de problèmes médicaux et neurodéveloppementaux, de la naissance à l'âge adulte, principalement au sein de la clinique des maladies congénitales/génétiques et de la clinique de réadaptation pour l'épilepsie et les traumatismes crâniens.

Natasha-Ludwig
Gunes

Gunes Sevinc, Ph.D.
Responsable de recherche, Ardea Outcomes

Gunes Sevinc possède une formation multidisciplinaire avec une expérience de formation et de recherche en sciences fondamentales et cliniques. Après avoir obtenu son baccalauréat en psychologie et sa maîtrise en sciences de la santé mentale, elle a poursuivi une carrière en recherche clinique en tant que psychologue, réalisant des évaluations en personne et à distance. Elle a ensuite obtenu son doctorat en neurosciences à l'Université d'Istanbul et a poursuivi sa carrière avec une bourse de recherche postdoctorale au Massachusetts General Hospital et au département de psychiatrie de la Harvard Medical School. À l'issue de cette bourse, elle a rejoint Ardea Outcomes en tant que responsable de la recherche, où elle dirige l'équipe des opérations de recherche clinique et fait progresser la science de l'atteinte des objectifs en dirigeant le programme et la stratégie de recherche internes de l'entreprise.

Rebecca Hommer, Ed.D.

Université du Maryland – Connexions au-delà de la vue et du son
Le projet DeafBlind du Maryland et DC

Le Dr Rebecca Hommer est enseignante auprès d'élèves malvoyants, spécialiste de la mobilité d'orientation et enseignante auprès d'élèves sourds-cécités. Elle a obtenu son doctorat en éducation de la North Central University, sa maîtrise en éducation de l'Université de Pittsburgh, de l'Université du Maryland et de l'Université de l'Utah. Elle a reçu des certifications liées à la vision de l'Université Salus et de l'Université de l'Utah.

Le Dr Hommer a rejoint le projet DeafBlind de l'Université du Maryland, Connections Beyond Sight & Sound, en 2018 en tant que spécialiste de l'éducation. Dans le cadre de son rôle de spécialiste en éducation, la Dre Hommer fournit des évaluations, des interventions fondées sur des preuves et un soutien académique aux étudiants souffrant de double perte sensorielle. En plus de fournir un soutien aux étudiants sourds-aveugles, elle évalue les étudiants ayant une déficience visuelle corticale/cérébrale et aide les équipes à développer des interventions qui soutiennent l'accès visuel de l'étudiant à son matériel pédagogique ainsi qu'à son environnement académique, communautaire et
environnements domestiques.

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