Como as famílias do DEE sabem muito bem, o tratamento da maioria das nossas doenças raras é atormentado por grandes áreas de incertezas médicas. Reconhecendo que a única esperança real de melhorias substanciais na qualidade de vida das nossas crianças é a investigação. A categoria de investigação abrange uma série de tópicos, incluindo esforços de melhoria da qualidade, ensaios clínicos, prioridades nacionais de investigação e bancos de cérebros e tecidos.