Inchstone Results To Date
New publication: exploring novel cognition measures in scn2a-Related disorders
We are excited to share a recent publication led by one of our Principal Investigators, Dr. Natasha Ludwig’s, Novel approaches to measuring cognition in individuals with severe to profound functional impairment: A pilot study in SCN2A-related disorder. This publication explores innovative methods for assessing cognition in individuals with SCN2A-related disorders. Highlighting the limitations of traditional assessments for the DEE population and promising alternative tools for capturing cognition in individuals with severe to profound functional impairments. These findings will help our team develop tools to more appropriately measure this population, pave the way for improved clinical care and readiness for future clinical trials.
Rare Disease Group Infographics From DEE Parents Speak Survey
The infographics below contain an overview summary of disease-specific groups within the DEE Parents Speak survey, as well as a survey-wide summary. Each of these groups had more than 15 families participate. To view the full infographic, click on an image and it will open in a new tab.
İcma ilə Paylaşılan DEE Valideynlərinin Danışması Sorğunun ilkin nəticələri
Bu icma yeniləməsində, Inchstone Layihəsinin Tədqiqat Qrupu pozğunluqlardan daha dərindən təsirlənən və davamlı olaraq ölçülmədən qalanlarda irəliləyişləri dəqiq ölçə bilən bir sıra qiymətləndirmə alətləri yaratmaq səylərimizlə bağlı irəliləyişi paylaşır. Xüsusilə, komanda 270-ə yaxın ailənin övladlarının nə edə biləcəyi, onların prioritetləri və istifadə etdiyimiz alətlərin onların bacarıqlarını nə dərəcədə yaxşı tutduğuna dair 270 ailədən əldə etdiyimiz son DEE Valideynlər Speak sorğusu vasitəsilə toplanmış məlumatların yenilənməsini təqdim edir. DEE-lərin təsirinə məruz qalır.
Beynəlxalq Neyropsikoloji Cəmiyyət 2024-də təqdimatlar
Epilepsiya SIG-nin Erkən Həyat Epilepsiya poster simpoziumunun bir hissəsi kimi Beynəlxalq Neyropsixologiya Cəmiyyətinin (INS) iclasında iki İnçstone posteri şifahi olaraq təqdim edildi - biri Dr. Meri Vojnaroski (sağda), digəri isə Dr. Nataşa Lüdviq (solda).
İki Seminal Nəşr
2023-cü ilin sonu və 2024-cü ilin əvvəlində iki təməlqoyma nəşri buraxıldı - hər biri DEE-lərin və digər ağır pozğunluqların təsirinə məruz qalanları niyə ölçməli olduğumuz və necə ölçə biləcəyimiz haqqında söhbətlərdə dəyişiklik etməyə kömək etdi. FDA Xəstə Odaklı Dərman İnkişaf etdirmə prosesi və Dr. Anne Berg tərəfindən DEE-ləri necə nəzərdən keçirməli olduğu haqqında bir sənəd soldadır. Sağ tərəfdə Dr. Jenny Downs tərəfindən DEE-lərdə irəliləyişin ölçülməsi üçün mənalı dəyişikliyin istifadəsi ilə bağlı digəri var.
Amerika Epilepsiya Cəmiyyətinin Yığıncağında təqdim olunan poster - 2023
Incshtone Layihəsinin Tədqiqat Qrupu DEE icması üzrə baxıcıların uşaqları üçün prioritetləri, hansı qabiliyyətlərə sahib olduqlarını bölüşən və 20-dən çox xəstəlik üzrə bir sıra klinik qiymətləndirmə alətlərini sınaqdan keçirən DEE Valideynlər Speak sorğusunun bəzi ilkin nəticələrini təqdim etdi.
Gatlinburg 2023 Simpoziumunda ev sahibliyi etdi - "Düşmə daşlarının tutulması: SCN2A ilə əlaqəli inkişaf və epileptik ensefalopatiya ilə ciddi təsirlənmiş uşaqlar üçün ölçülməyə yeni yanaşmalar"
Bu simpozium FamilieSCN2A Fondu ilə apardığımız pilot tədqiqatın nəticələrini paylaşdı. Inchstone Layihəsi və SCN2A Klinik Sınaqlara Hazırlıq Tədqiqatı bu simpoziumda təqdim olunan birgə, fənlərarası və çoxmərkəzli tədqiqatların layihələndirilməsində, icrasında və dəstəklənməsində mühüm rol oynamışdır. Leah Schust Myers və Gabi Conecker, icraçı direktorlar FamilieSCN2A Fondu və The Inchstone Project və Beynəlxalq SCN8A Alyansı müvafiq olaraq, ağır DEE-ləri olan uşaqların müdafiəçisi və valideynləri kimi öz həyat təcrübələrini bölüşən müzakirəçilər idi. Bunun ardınca Minimal Klinik Əhəmiyyətli Fərqin ölçülməsi, Məqsədlərə çatma miqyasından istifadə edərək fərdiləşdirilmiş nəticələrin istifadəsi və xəstəlikdən ciddi şəkildə təsirlənənlərdə həssaslıq tədbirlərinin yeni istifadəsi haqqında təqdimatlar izlənildi.
AES 2022-də təqdim olunan dörd Latebreaker Posteri
2022-ci ildə Inchstone Tədqiqat Qrupu FamilieSCN2A Fondundakı tərəfdaşlarımızla birlikdə DEE-lərin ciddi şəkildə təsirinə məruz qalanlarla cari qiymətləndirmə vasitələrinin faydasını yoxlamaq üçün pilot tədqiqat apardı. Bu tədqiqatın nəticələri, 2022-ci ildə AES konfransına təqdim edilən son tarixli tezislər üçün 100% qəbul nisbətinə sahib idi! Onları böyütmək üçün hər bir posterin üzərinə klikləyin.
Komandamızın üzvləri DEE-lər üçün Müsadirə Olmayan Nəticə Tədbirləri üzrə Müstəntiq Seminarında planlaşdırmağa kömək etdi və təqdim etdi - AES 2022
Klinik cəhətdən mənalı, təsdiqlənmiş nəticə tədbirləri yeni terapevtiklərin inkişafı üçün çox vacibdir. Nöbetlər a
İlkin nəticə həmişə inkişaf və epileptik ensefalopatiyaları olan xəstələr üçün uyğun və ya kifayət olmaya bilər.
(DEEs). Bu seminar DEE-lərdə nəticələrin qiymətləndirilməsində çətinliklərin icmalı, mövcud və
DEE-lər üçün uyğun ortaya çıxan tədbirlər və alətlər, yeni tədbirlərin işlənib hazırlanması və mövcud olanların təkmilləşdirilməsi müzakirə olunur
DEE olan xəstələrə uyğunlaşmaq üçün tədbirlər və təcili ehtiyac duyulan xəstələri sürətləndirmək üçün xəstənin / baxıcının rəhbərlik etdiyi tədqiqat səylərini vurğulamaq
təkmilləşdirmələr. Panel iştirakçılarına müxtəlif mənbədən, təcrübədən və rollardan olan məruzəçilər daxildir.
Klinik Nəticə Qiymətləndirmələrinin İnkişafı və ya Dəyişdirilməsi üzrə Rəhbər Layihəsi haqqında FDA-ya geniş rəy təqdim etdi.
Biz bu şərhləri ağır inkişaf və epileptik ensefalopatiyaları (DEE) və əhəmiyyətli tibbi mürəkkəbliyi olanlar üçün nəticə tədbirlərinin yaxşılaşdırılmasına həsr olunmuş müxtəlif maraqlı tərəflər qrupu kimi təqdim edirik. Biz The Inchstone Project (DEE-P Connections daxilində yerləşir) - aparıcı klinik nəticələrin qiymətləndirilməsi (COA) tədqiqatçıları, klinisyenler, pasiyentləri müdafiə edən qruplar və sənaye tərəfdaşlarından ibarət qrup vasitəsilə əməkdaşlıq edirik - bu, əldə edə biləcək nəticə tədbirlərinin olmasını təmin etmək məqsədi daşıyır. hətta ən ciddi təsirə məruz qalan insanların ən kiçik irəliləyişləri - mərhələlər deyil, qarmaqlar. İnanırıq ki, genetik müalicələrin ortaya çıxması və bu nadir xəstəliklərdən əhəmiyyətli dərəcədə təsirlənənlərin klinik sınaqlara daxil edilməsi zərurəti ilə, dəqiq tibb dəqiq ölçmə tələb edir.
Şərhlərimiz DEE-ləri olan xəstələrin üzləşdiyi çətinliklərin qısa xülasəsini təqdim edir və bu qrupda fərqli ehtiyacları və ölçmə problemlərini daha yaxşı əks etdirə bilən təlimatın spesifik aspektlərini təsvir edir. Biz onların hər iki COA-ya ədalətli şəkildə daxil edilməsini təmin etmək üçün yerləşdirmə ehtiyacını vurğulayırıq və daha da əhəmiyyətlisi, dərmanların hazırlanması və qiymətləndirilməsi prosesinə.
