Inchstone Results To Date
New publication: exploring novel cognition measures in scn2a-Related disorders
We are excited to share a recent publication led by one of our Principal Investigators, Dr. Natasha Ludwig’s, Novel approaches to measuring cognition in individuals with severe to profound functional impairment: A pilot study in SCN2A-related disorder. This publication explores innovative methods for assessing cognition in individuals with SCN2A-related disorders. Highlighting the limitations of traditional assessments for the DEE population and promising alternative tools for capturing cognition in individuals with severe to profound functional impairments. These findings will help our team develop tools to more appropriately measure this population, pave the way for improved clinical care and readiness for future clinical trials.
Rare Disease Group Infographics From DEE Parents Speak Survey
The infographics below contain an overview summary of disease-specific groups within the DEE Parents Speak survey, as well as a survey-wide summary. Each of these groups had more than 15 families participate. To view the full infographic, click on an image and it will open in a new tab.
Foreløpige resultater fra banebrytende DEE Parents Speak Survey delt med fellesskapet
I denne fellesskapsoppdateringen deler The Inchstone Project Research Team fremgang i arbeidet med å lage en rekke vurderingsverktøy som nøyaktig kan måle fremgang hos de som er mer dypt påvirket av lidelser, og som konsekvent ikke blir målt. Spesielt gir teamet en oppdatering om dataene samlet inn via vår nylige DEE Parents Speak-undersøkelse fra nesten 270 familier om hva barna deres KAN gjøre, hva deres prioriteringer er og resultater om hvor godt verktøyene vi bruker fanger opp evnene til disse. påvirket av DEEs.
Presentasjoner ved International Neuropsychological Society 2024
To Inchstone-plakater ble presentert muntlig på møtet i International Neuropsychological Society (INS) som en del av et Early Life Epilepsy-plakat-symposium av Epilepsy SIG – en av Dr. Mary Wojnaroski (til høyre) og en annen av Dr. Natasha Ludwig (til venstre).
To banebrytende publikasjoner
To banebrytende publikasjoner ble utgitt i slutten av 2023 og tidlig i 2024 – hver av dem bidro til et skifte i samtalene om hvorfor vi må og hvordan vi kan måle de som er dypt påvirket av DEEs og andre alvorlige lidelser. En artikkel om FDAs pasientfokusert legemiddelutviklingsprosess og hvordan den bør vurdere DEEs av Dr. Anne Berg er til venstre. En annen om bruken av meningsfull endring for å måle fremgang i DEEs av Dr. Jenny Downs er til høyre.
Plakat presentert på American Epilepsy Society Meeting - 2023
Incshtone Project Research Team presenterte noen tidlige resultater fra vår DEE Parents Speak-undersøkelse av omsorgspersoner i hele DEE-samfunnet, og delte hva deres prioriteringer er for barna deres, hvilke evner de har og tester en rekke kliniske vurderingsverktøy på tvers av mer enn 20 lidelser.
Arrangert symposium på Gatlinburg 2023 - "Capturing Inchstones: Novel Approaches to Measurement for Severely Affected Children With SCN2A-Associated Developmental and Epileptic Encephalopathy"
Dette symposiet delte resultater fra vår pilotstudie utført med FamilieSCN2A Foundation. Inchstone-prosjektet og SCN2A Clinical Trial Readiness Study spilte en kritisk rolle i å designe, utføre og støtte den samarbeidende, tverrfaglige og multisenterforskningen som ble presentert på dette symposiet. Leah Schust Myers og Gabi Conecker, administrerende direktører i FamilieSCN2A Foundation og The Inchstone Project og Internasjonal SCN8A-allianse var henholdsvis diskusjonanter som delte sin levde erfaring som talsmenn og foreldre til barn med alvorlig DEE. Dette ble etterfulgt av presentasjoner om måling av minimal klinisk viktig forskjell, bruk av individualiserte resultater ved bruk av måloppnåelsesskalering og ny bruk av responstiltak hos personer som er dypt påvirket av sykdom.
Fire Latebreaker-plakater presentert på AES 2022
I 2022 gjennomførte The Inchstone Research Team en pilotstudie i samarbeid med partnerne våre ved FamilieSCN2A Foundation for å teste nytten av nåværende vurderingsverktøy med de som er dypt påvirket av DEEs. Resultatene av denne studien hadde en akseptgrad på 100% for sene sammendrag sendt til AES-konferansen i 2022! Klikk på hver plakat for å forstørre dem.
Medlemmer av teamet vårt hjalp til med å planlegge og presenterte på en etterforsker-workshop om ikke-anfallsmål for DEEs - AES 2022
Klinisk meningsfulle, validerte utfallsmål er avgjørende for utviklingen av nye terapeutiske midler. Anfall som en
primære utfall er kanskje ikke alltid egnet eller tilstrekkelig for pasienter med utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier
(DEEs). Denne workshopen vil presentere en oversikt over utfordringer med å evaluere resultater i DEEs, statusen til eksisterende og
nye tiltak og verktøy som passer for DEEs, diskutere utvikling av nye tiltak og foredling av eksisterende
tiltak for å tilpasse pasienter med DEE, og fremheve pasient-/ omsorgsperson-ledet forskningsinnsats for å akselerere presserende behov
forbedringer. Paneldeltakerne inkluderer foredragsholdere med ulik bakgrunn, erfaring og roller.
Sendt omfattende tilbakemeldinger til FDA om deres utkast til veiledning om utvikling eller endring av kliniske resultatvurderinger
Vi sender inn disse kommentarene som en mangfoldig gruppe av interessenter som er dedikert til å forbedre resultatmål for de med alvorlig utviklingsmessig og epileptisk encefalopati (DEE) og betydelig medisinsk kompleksitet. Vi samarbeider gjennom The Inchstone Project (lokalisert i DEE-P Connections) – en gruppe ledende forskere, klinikere, pasientgrupper og industripartnere – med mål om å sikre at det er resultatmål som kan fange opp selv den minste fremgang av de mest berørte personene - tommesteinene, ikke milepæler. Vi tror at med fremveksten av genetiske terapier og behovet for å inkludere de som er betydelig påvirket av disse sjeldne lidelsene i kliniske studier, krever presisjonsmedisin presisjonsmålinger.
Våre kommentarer gir en kort oppsummering av utfordringene pasienter med DEE møter og skisserer spesifikke aspekter ved veiledningen som bedre kan reflektere de distinkte behovene og utfordringene ved måling i denne populasjonen. Vi fremhever behovet for innkvartering for å sikre deres rettferdige inkludering i både COAer og enda viktigere, legemiddelutviklings- og evalueringsprosessen.
