Inchstone Results To Date
New publication: exploring novel cognition measures in scn2a-Related disorders
We are excited to share a recent publication led by one of our Principal Investigators, Dr. Natasha Ludwig’s, Novel approaches to measuring cognition in individuals with severe to profound functional impairment: A pilot study in SCN2A-related disorder. This publication explores innovative methods for assessing cognition in individuals with SCN2A-related disorders. Highlighting the limitations of traditional assessments for the DEE population and promising alternative tools for capturing cognition in individuals with severe to profound functional impairments. These findings will help our team develop tools to more appropriately measure this population, pave the way for improved clinical care and readiness for future clinical trials.
Rare Disease Group Infographics From DEE Parents Speak Survey
The infographics below contain an overview summary of disease-specific groups within the DEE Parents Speak survey, as well as a survey-wide summary. Each of these groups had more than 15 families participate. To view the full infographic, click on an image and it will open in a new tab.
சமூகத்துடன் பகிரப்பட்ட DEE பெற்றோர்கள் பேச்சுக் கருத்துக்கணிப்பின் ஆரம்ப முடிவுகள்
இந்தச் சமூகப் புதுப்பிப்பில், இன்ச்ஸ்டோன் திட்ட ஆராய்ச்சிக் குழுவானது, கோளாறுகளால் மிகவும் ஆழமாகப் பாதிக்கப்படுபவர்களின் முன்னேற்றத்தை துல்லியமாக அளவிடக்கூடிய மதிப்பீட்டுக் கருவிகளின் வரம்பை உருவாக்கும் எங்கள் முயற்சிகளில் முன்னேற்றத்தைப் பகிர்ந்து கொள்கிறது. குறிப்பாக, அவர்களின் குழந்தைகள் என்ன செய்ய முடியும், அவர்களின் முன்னுரிமைகள் என்ன மற்றும் அவர்களின் திறன்களை நாம் எவ்வளவு சிறப்பாகப் பயன்படுத்துகிறோம் என்பதைப் பற்றிய முடிவுகளை, எங்கள் சமீபத்திய DEE பெற்றோர்கள் பேச்சுக் கணக்கெடுப்பின் மூலம் கிட்டத்தட்ட 270 குடும்பங்களிடம் இருந்து சேகரிக்கப்பட்ட தரவுகளின் புதுப்பிப்பை குழு வழங்குகிறது. DEE களால் பாதிக்கப்படுகிறது.
சர்வதேச நரம்பியல் உளவியல் சங்கம் 2024 இல் விளக்கக்காட்சிகள்
கால்-கை வலிப்பு SIG இன் ஆரம்பகால கால்-கை வலிப்பு சுவரொட்டி சிம்போசியத்தின் ஒரு பகுதியாக சர்வதேச நரம்பியல் உளவியல் சங்கம் (INS) கூட்டத்தில் இரண்டு இன்ச்ஸ்டோன் சுவரொட்டிகள் வாய்மொழியாக வழங்கப்பட்டன - ஒன்று டாக்டர் மேரி வோஜ்னரோஸ்கி (வலது) மற்றும் டாக்டர் நடாஷா லுட்விக் (இடது).
இரண்டு செமினல் வெளியீடுகள்
2023 இன் பிற்பகுதியிலும் 2024 ஆம் ஆண்டின் முற்பகுதியிலும் இரண்டு அற்புதமான வெளியீடுகள் வெளியிடப்பட்டன - ஒவ்வொன்றும் DEE கள் மற்றும் பிற கடுமையான கோளாறுகளால் ஆழமாக பாதிக்கப்பட்டவர்களை நாம் ஏன் அளவிட வேண்டும் மற்றும் எவ்வாறு அளவிடலாம் என்பது பற்றிய உரையாடல்களில் மாற்றத்திற்கு பங்களித்தது. எஃப்.டி.ஏ நோயாளியை மையப்படுத்திய மருந்து மேம்பாட்டு செயல்முறை மற்றும் டாக்டர் ஆன் பெர்க்கின் DEE களை அது எவ்வாறு கருத்தில் கொள்ள வேண்டும் என்ற கட்டுரை இடதுபுறத்தில் உள்ளது. டாக்டர். ஜென்னி டவுன்ஸின் DEE களின் முன்னேற்றத்தை அளவிடுவதற்கு அர்த்தமுள்ள மாற்றத்தைப் பயன்படுத்துவது பற்றிய மற்றொரு கருத்து வலதுபுறத்தில் உள்ளது.
அமெரிக்கன் எபிலெப்சி சொசைட்டி மீட்டிங் - 2023ல் போஸ்டர் வழங்கப்பட்டது
இன்க்ஷ்டோன் திட்ட ஆராய்ச்சிக் குழு, DEE சமூகம் முழுவதும் உள்ள பராமரிப்பாளர்களின் கருத்துக் கணிப்பின் சில ஆரம்ப முடிவுகளை வழங்கியது, அவர்களின் குழந்தைகளுக்கான முன்னுரிமைகள் என்ன, அவர்களுக்கு என்ன திறன்கள் உள்ளன மற்றும் 20 க்கும் மேற்பட்ட கோளாறுகளில் உள்ள மருத்துவ மதிப்பீட்டுக் கருவிகளை பரிசோதித்தது.
காட்லின்பர்க்கில் நடத்தப்பட்ட சிம்போசியம் 2023 - "இஞ்ச்ஸ்டோன்களைப் பிடிப்பது: SCN2A-அசோசியேடட் டெவலப்மெண்ட் மற்றும் எபிலெப்டிக் என்செபலோபதியால் கடுமையாக பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான அளவீட்டுக்கான நாவல் அணுகுமுறைகள்"
இந்த சிம்போசியம் FamilieSCN2A அறக்கட்டளையுடன் நடத்தப்பட்ட எங்கள் பைலட் ஆய்வின் முடிவுகளைப் பகிர்ந்து கொண்டது. இன்ச்ஸ்டோன் திட்டம் மற்றும் SCN2A மருத்துவ சோதனை தயார்நிலை ஆய்வு இந்த சிம்போசியத்தில் வழங்கப்பட்ட கூட்டு, இடைநிலை மற்றும் பல மைய ஆராய்ச்சிகளை வடிவமைத்தல், செயல்படுத்துதல் மற்றும் ஆதரிப்பதில் முக்கிய பங்கு வகித்தது. Leah Schust Myers மற்றும் Gabi Conecker, நிர்வாக இயக்குநர்கள் குடும்பம்SCN2A அறக்கட்டளை மற்றும் இன்ச்ஸ்டோன் திட்டம் மற்றும் தி சர்வதேச SCN8A கூட்டணி முறையே, கடுமையான DEE கள் உள்ள குழந்தைகளின் வக்கீல்கள் மற்றும் பெற்றோர்கள் என தங்களின் வாழ்க்கை அனுபவத்தைப் பகிர்ந்து கொண்ட விவாதிகள். இதைத் தொடர்ந்து, குறைந்தபட்ச மருத்துவ ரீதியாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்த வேறுபாட்டை அளவிடுவது, இலக்கை அடைவதற்கான அளவைப் பயன்படுத்தி தனிப்பட்ட விளைவுகளைப் பயன்படுத்துதல் மற்றும் நோயால் ஆழமாகப் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் பதிலளிப்பு நடவடிக்கைகளின் புதுமையான பயன்பாடு பற்றிய விளக்கக்காட்சிகள் வழங்கப்பட்டன.
AES 2022 இல் வழங்கப்பட்ட நான்கு லேட்பிரேக்கர் போஸ்டர்கள்
2022 ஆம் ஆண்டில், இன்ச்ஸ்டோன் ஆராய்ச்சிக் குழு எங்கள் கூட்டாளர்களுடன் இணைந்து ஃபேமிலிஎஸ்சிஎன்2ஏ அறக்கட்டளையில் DEE களால் ஆழமாகப் பாதிக்கப்பட்டுள்ள தற்போதைய மதிப்பீட்டுக் கருவிகளின் பயன்பாட்டைச் சோதிக்க ஒரு பைலட் ஆய்வை நடத்தியது. இந்த ஆய்வின் முடிவுகள் 2022 இல் AES மாநாட்டில் சமர்ப்பிக்கப்பட்ட தாமதமான சுருக்கங்களுக்கான 100% ஏற்றுக்கொள்ளும் வீதத்தைக் கொண்டிருந்தன! ஒவ்வொரு போஸ்டரையும் பெரிதாகப் பார்க்க அதன் மீது கிளிக் செய்யவும்.
எங்கள் குழுவின் உறுப்பினர்கள் DEE களுக்கான வலிப்புத்தாக்கமில்லாத விளைவு நடவடிக்கைகள் - AES 2022 இல் ஒரு புலனாய்வாளர் பட்டறையில் திட்டமிட உதவினார்கள்.
மருத்துவ ரீதியாக அர்த்தமுள்ள, சரிபார்க்கப்பட்ட விளைவு நடவடிக்கைகள் நாவல் சிகிச்சை முறைகளின் வளர்ச்சிக்கு முக்கியமானவை. வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஒரு
வளர்ச்சி மற்றும் கால்-கை வலிப்பு என்செபலோபதி நோயாளிகளுக்கு முதன்மை விளைவு எப்போதும் பொருத்தமானதாகவோ அல்லது போதுமானதாகவோ இருக்காது.
(DEEs). இந்தப் பயிலரங்கம் DEE களின் விளைவுகளை மதிப்பிடுவதில் உள்ள சவால்கள், தற்போதுள்ள நிலை மற்றும்
DEE களுக்கு பொருத்தமான வளர்ந்து வரும் நடவடிக்கைகள் மற்றும் கருவிகள், புதிய நடவடிக்கைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் ஏற்கனவே உள்ளவற்றை மேம்படுத்துதல் பற்றி விவாதிக்கவும்
DEE நோயாளிகளைப் பொருத்துவதற்கான நடவடிக்கைகள் மற்றும் அவசரமாகத் தேவைப்படும் நோயாளி/ பராமரிப்பாளர் தலைமையிலான ஆராய்ச்சி முயற்சிகளை முன்னிலைப்படுத்துதல்
மேம்பாடுகள். பலதரப்பட்ட பின்னணிகள், அனுபவம் மற்றும் பாத்திரங்களைச் சேர்ந்த பேச்சாளர்கள் பேனலிஸ்ட்டுகளில் அடங்குவர்.
மருத்துவ விளைவு மதிப்பீடுகளை மேம்படுத்துதல் அல்லது மாற்றியமைத்தல் குறித்த அவர்களின் வரைவு வழிகாட்டுதலில் FDA க்கு விரிவான பின்னூட்டம் சமர்ப்பிக்கப்பட்டது.
கடுமையான வளர்ச்சி மற்றும் வலிப்பு என்செபலோபதிகள் (DEE கள்) மற்றும் கணிசமான மருத்துவ சிக்கல்கள் உள்ளவர்களுக்கான விளைவு நடவடிக்கைகளை மேம்படுத்துவதற்காக அர்ப்பணிக்கப்பட்ட பல்வேறு பங்குதாரர்களின் குழுவாக இந்தக் கருத்துகளை நாங்கள் சமர்ப்பிக்கிறோம். தி இன்ச்ஸ்டோன் திட்டம் (DEE-P இணைப்புகளுக்குள் உள்ளது)—முன்னணி மருத்துவ விளைவு மதிப்பீடு (COA) ஆராய்ச்சியாளர்கள், மருத்துவர்கள், நோயாளி வக்கீல் குழுக்கள் மற்றும் தொழில் கூட்டாளிகளின் குழுவின் மூலம் நாங்கள் ஒத்துழைக்கிறோம். மிகக் கடுமையாக பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் மிக நிமிட முன்னேற்றம் கூட - அங்குலக் கற்கள், மைல்கற்கள் அல்ல. மரபணு சிகிச்சைகளின் தோற்றம் மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகளில் இந்த அரிய கோளாறுகளால் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் பாதிக்கப்பட்டவர்களை சேர்க்க வேண்டிய அவசியத்துடன், துல்லியமான மருத்துவத்திற்கு துல்லியமான அளவீடு தேவைப்படுகிறது என்று நாங்கள் நம்புகிறோம்.
எங்கள் கருத்துக்கள், DEE களைக் கொண்ட நோயாளிகள் எதிர்கொள்ளும் சவால்களின் சுருக்கமான சுருக்கத்தை வழங்குகின்றன மற்றும் இந்த மக்கள்தொகையின் தனித்துவமான தேவைகள் மற்றும் அளவீட்டு சவால்களை சிறப்பாக பிரதிபலிக்கக்கூடிய வழிகாட்டுதலின் குறிப்பிட்ட அம்சங்களை கோடிட்டுக் காட்டுகின்றன. COAக்கள் மற்றும் மிக முக்கியமாக, மருந்து மேம்பாடு மற்றும் மதிப்பீட்டு செயல்முறை ஆகிய இரண்டிலும் அவர்களின் சமமான சேர்க்கையை உறுதிப்படுத்துவதற்கு தங்குமிடத்தின் அவசியத்தை நாங்கள் முன்னிலைப்படுத்துகிறோம்.
