Inchstone Results To Date
New publication: exploring novel cognition measures in scn2a-Related disorders
We are excited to share a recent publication led by one of our Principal Investigators, Dr. Natasha Ludwig’s, Novel approaches to measuring cognition in individuals with severe to profound functional impairment: A pilot study in SCN2A-related disorder. This publication explores innovative methods for assessing cognition in individuals with SCN2A-related disorders. Highlighting the limitations of traditional assessments for the DEE population and promising alternative tools for capturing cognition in individuals with severe to profound functional impairments. These findings will help our team develop tools to more appropriately measure this population, pave the way for improved clinical care and readiness for future clinical trials.
Rare Disease Group Infographics From DEE Parents Speak Survey
The infographics below contain an overview summary of disease-specific groups within the DEE Parents Speak survey, as well as a survey-wide summary. Each of these groups had more than 15 families participate. To view the full infographic, click on an image and it will open in a new tab.
Прелиминарните резултати од револуционерното истражување на DEE Parents Speak Споделено со заедницата
На ова ажурирање на заедницата, Истражувачкиот тим на проектот Inchstone го споделува напредокот во нашите напори за создавање низа алатки за проценка кои можат прецизно да го измерат напредокот кај оние кои се подлабоко погодени од нарушувања и постојано се оставаат немерени. Конкретно, тимот обезбедува ажурирање на податоците собрани преку нашата неодамнешна анкета на DEE Parents Speak од скоро 270 семејства за тоа што МОЖАТ да прават нивните деца, кои се нивните приоритети и резултати за тоа колку добро алатките што ги користиме ги доловуваат способностите на тие длабоко под влијание на ДЕЕ.
Презентации на Меѓународното невропсихолошко друштво 2024 година
Два плакати од Инчстоун беа усно презентирани на состанокот на Меѓународното невропсихолошко здружение (INS) како дел од симпозиумот за постери за рана животна епилепсија на Epilepsy SIG - еден од д-р Мери Војнароски (десно) и друг од д-р Наташа Лудвиг (лево).
Две семинални публикации
Две револуционерни публикации беа објавени кон крајот на 2023 и почетокот на 2024 година - секоја придонесува за промена во разговорите за тоа зошто мораме и како можеме да ги измериме оние кои се длабоко погодени од DEE и други тешки нарушувања. Лево е трудот за процесот на развој на лекови фокусирани на пациенти на ФДА и како тој треба да ги земе предвид DEE-те од д-р Ана Берг. Друга за употребата на значајни промени за мерење на напредокот во DEE од д-р Џени Даунс е на десната страна.
Постер претставен на состанокот на Американското здружение за епилепсија - 2023 година
Истражувачкиот тим на проектот Incshtone презентираше некои рани резултати од нашата анкета на DEE Parents Speak на старателите низ заедницата на DEE споделувајќи кои се нивните приоритети за нивните деца, какви способности имаат и тестирајќи низа алатки за клиничка проценка за повеќе од 20 нарушувања.
Домаќин на симпозиум во Гетлинбург 2023 година - „Фаќање на каменчињата: Нови пристапи за мерење за сериозно погодените деца со развојна и епилептична енцефалопатија поврзана со SCN2A“
Овој симпозиум ги сподели резултатите од нашата пилот студија спроведена со Фондацијата FamilieSCN2A. Проектот Inchstone и Студијата за подготвеност за клиничко испитување SCN2A одигра клучна улога во дизајнирањето, извршувањето и поддршката на колаборативното, интердисциплинарното и мултицентричното истражување презентирано на овој симпозиум. Леа Шуст Мајерс и Габи Конекер, извршни директори на Фондацијата FamilieSCN2A и Проектот Inchstone и Меѓународна алијанса SCN8A соодветно, беа дискутанти кои го споделија своето животно искуство како застапници и родители на деца со тешки ДЕЕ. Ова беше проследено со презентации за мерење на минимално клинички важна разлика, употреба на индивидуализирани резултати со користење на скалирање на постигнување цели и нова употреба на мерки за одговорност кај оние кои се длабоко погодени од болеста.
Четири Latebreaker постери претставени на AES 2022
Во 2022 година, Истражувачкиот тим на Инчстоун спроведе пилот студија во соработка со нашите партнери во Фондацијата FamilieSCN2A за да ја тестира корисноста на тековните алатки за проценка со оние кои се длабоко погодени од DEE. Резултатите од оваа студија имаа стапка на прифаќање од 100% за доцните апстракти доставени на конференцијата AES во 2022 година! Кликнете на секој постер за да го зголемите.
Членовите на нашиот тим помогнаа во планирањето и презентирањето на работилница за истражувач за мерки за исходот без заплена за DEEs - AES 2022
Клинички значајни, потврдени исходни мерки се клучни за развојот на нови терапевтски средства. Нападите како а
примарниот исход не може секогаш да биде соодветен или доволен за пациенти со развојни и епилептични енцефалопатии
(DEEs). Оваа работилница ќе прикаже преглед на предизвиците во оценувањето на резултатите во DEE, состојбата на постоечките и
новите мерки и алатки соодветни за ДЕЕ, да се разговара за развој на нови мерки и усовршување на постоечките
мерки за вклопување на пациентите со DEE и потенцирање на истражувачките напори предводени од пациентот/негувател за да се забрзаат итно потребните
подобрувања. Панелистите вклучуваат говорници од различно потекло, искуство и улоги.
Испрати опширна повратна информација до FDA за нивното нацрт-упатство за развивање или измена на проценки на клинички исход
Ги поднесуваме овие коментари како разновидна група засегнати страни посветени на подобрување на мерките за исходот за оние со тешки развојни и епилептични енцефалопатии (DEE) и значителна медицинска сложеност. Соработуваме преку The Inchstone Project (сместен во рамките на DEE-P Connections) - група водечки истражувачи за клиничка проценка (COA), лекари, групи за застапување пациенти и индустриски партнери - со цел да се осигури дека има мерки на исходот што можат да ги фатат дури и најминутниот напредок од најтешко погодените поединци - инчи-камења, а не пресвртници. Ние веруваме дека со појавата на генетски терапии и потребата да се вклучат оние кои се значително погодени од овие ретки нарушувања во клиничките испитувања, прецизната медицина бара прецизно мерење.
Нашите коментари даваат кратко резиме на предизвиците со кои се соочуваат пациентите со ДЕЕ и ги прикажуваат специфичните аспекти на упатствата што би можеле подобро да ги одразуваат посебните потреби и предизвици за мерење кај оваа популација. Ја истакнуваме потребата од сместување за да се обезбеди нивно правично вклучување и во COA и уште поважно, во процесот на развој и евалуација на лекови.
