Inchstone Results To Date
New publication: exploring novel cognition measures in scn2a-Related disorders
We are excited to share a recent publication led by one of our Principal Investigators, Dr. Natasha Ludwig’s, Novel approaches to measuring cognition in individuals with severe to profound functional impairment: A pilot study in SCN2A-related disorder. This publication explores innovative methods for assessing cognition in individuals with SCN2A-related disorders. Highlighting the limitations of traditional assessments for the DEE population and promising alternative tools for capturing cognition in individuals with severe to profound functional impairments. These findings will help our team develop tools to more appropriately measure this population, pave the way for improved clinical care and readiness for future clinical trials.
Rare Disease Group Infographics From DEE Parents Speak Survey
The infographics below contain an overview summary of disease-specific groups within the DEE Parents Speak survey, as well as a survey-wide summary. Each of these groups had more than 15 families participate. To view the full infographic, click on an image and it will open in a new tab.
Resultados preliminares de la innovadora encuesta Parents Speak del DEE compartidos con la comunidad
En esta actualización de la comunidad, el equipo de investigación del Proyecto Inchstone comparte el progreso de nuestros esfuerzos para crear una variedad de herramientas de evaluación que puedan medir con precisión el progreso en aquellos más profundamente afectados por trastornos y que constantemente no se miden. En particular, el equipo proporciona una actualización de los datos recopilados a través de nuestra reciente encuesta DEE Parents Speak de casi 270 familias sobre lo que sus hijos PUEDEN hacer, cuáles son sus prioridades y los resultados sobre qué tan bien las herramientas que estamos utilizando capturan las habilidades de aquellos profundamente. afectados por las EDE.
Presentaciones en la Sociedad Internacional de Neuropsicología 2024
Se presentaron oralmente dos carteles de Inchstone en la reunión de la Sociedad Internacional de Neuropsicología (INS) como parte de un simposio de carteles sobre epilepsia en la vida temprana del Epilepsy SIG: uno por la Dra. Mary Wojnaroski (derecha) y otro por la Dra. Natasha Ludwig (izquierda).
Dos publicaciones fundamentales
A finales de 2023 y principios de 2024 se publicaron dos publicaciones innovadoras, cada una de las cuales contribuyó a un cambio en las conversaciones sobre por qué debemos hacerlo y cómo podemos medir a las personas profundamente afectadas por las EDE y otros trastornos graves. A la izquierda se encuentra un artículo sobre el proceso de desarrollo de medicamentos centrado en el paciente de la FDA y cómo se deben considerar los DEE escrito por la Dra. Anne Berg. Otro sobre el uso de cambios significativos para medir el progreso en las EDE, escrito por la Dra. Jenny Downs, está a la derecha.
Póster presentado en la Reunión de la Sociedad Estadounidense de Epilepsia - 2023
El equipo de investigación del Proyecto Incshtone presentó algunos de los primeros resultados de nuestra encuesta DEE Parents Speak de cuidadores de toda la comunidad DEE, compartiendo cuáles son sus prioridades para sus hijos, qué habilidades tienen y probando una variedad de herramientas de evaluación clínica en más de 20 trastornos.
Simposio organizado en Gatlinburg 2023: "Capturando piedras de pulgada: nuevos enfoques de medición para niños gravemente afectados con encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a SCN2A"
Este simposio compartió los resultados de nuestro estudio piloto realizado con la Fundación FamilieSCN2A. El proyecto Inchstone y el estudio de preparación para ensayos clínicos SCN2A desempeñaron un papel fundamental en el diseño, ejecución y apoyo de la investigación colaborativa, interdisciplinaria y multicéntrica presentada en este simposio. Leah Schust Myers y Gabi Conecker, directoras ejecutivas de la Fundación FamiliaSCN2A y el Proyecto Inchstone y el Alianza Internacional SCN8A respectivamente, fueron participantes que compartieron sus experiencias vividas como defensores y padres de niños con EED graves. A esto le siguieron presentaciones sobre la medición de la diferencia mínimamente importante desde el punto de vista clínico, el uso de resultados individualizados mediante la escala de logro de objetivos y el novedoso uso de medidas de capacidad de respuesta en aquellos profundamente afectados por la enfermedad.
Cuatro carteles de Latebreaker presentados en AES 2022
En 2022, el equipo de investigación de Inchstone llevó a cabo un estudio piloto junto con nuestros socios de la Fundación FamilieSCN2A para probar la utilidad de las herramientas de evaluación actuales con aquellos profundamente afectados por las DEE. ¡Los resultados de este estudio tuvieron una tasa de aceptación de 100% para los resúmenes de última hora enviados a la conferencia AES en 2022! Haga clic en cada cartel para ampliarlos.
Los miembros de nuestro equipo ayudaron a planificar y presentaron en un taller para investigadores sobre medidas de resultados distintas de las incautaciones para DEE - AES 2022
Las medidas de resultados validadas y clínicamente significativas son fundamentales para el desarrollo de nuevas terapias. Las convulsiones como
El resultado primario puede no siempre ser adecuado o suficiente para pacientes con encefalopatías epilépticas y del desarrollo.
(DEE). Este taller presentará una visión general de los desafíos en la evaluación de resultados en las EDE, el estado de las tecnologías existentes y
medidas y herramientas emergentes apropiadas para las EDE, discutir el desarrollo de nuevas medidas y el perfeccionamiento de las existentes.
medidas para adaptar a los pacientes con EDE y resaltar los esfuerzos de investigación dirigidos por pacientes/cuidadores para acelerar las necesidades urgentes
mejoras. Los panelistas incluyen oradores de diversos orígenes, experiencias y roles.
Envió amplios comentarios a la FDA sobre su borrador de orientación sobre el desarrollo o modificación de evaluaciones de resultados clínicos.
Presentamos estos comentarios como un grupo diverso de partes interesadas dedicadas a mejorar las medidas de resultados para aquellos con encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED) graves y una complejidad médica considerable. Colaboramos a través del Proyecto Inchstone (ubicado dentro de DEE-P Connections), un grupo de investigadores, médicos, grupos de defensa de pacientes y socios industriales líderes en evaluación de resultados clínicos (COA), con el objetivo de garantizar que existan medidas de resultados que puedan capturar incluso el progreso más mínimo realizado por las personas más gravemente afectadas: pequeños avances, no hitos. Creemos que con el surgimiento de las terapias genéticas y la necesidad de incluir en los ensayos clínicos a aquellos afectados significativamente por estos trastornos raros, la medicina de precisión requiere mediciones precisas.
Nuestros comentarios proporcionan un breve resumen de los desafíos que enfrentan los pacientes con EED y describen aspectos específicos de la guía que podrían reflejar mejor las distintas necesidades y desafíos de la medición en esta población. Destacamos la necesidad de realizar adaptaciones para garantizar su inclusión equitativa tanto en los COA como, lo que es más importante, en el proceso de desarrollo y evaluación de medicamentos.
