Inchstone Results To Date
New publication: exploring novel cognition measures in scn2a-Related disorders
We are excited to share a recent publication led by one of our Principal Investigators, Dr. Natasha Ludwig’s, Novel approaches to measuring cognition in individuals with severe to profound functional impairment: A pilot study in SCN2A-related disorder. This publication explores innovative methods for assessing cognition in individuals with SCN2A-related disorders. Highlighting the limitations of traditional assessments for the DEE population and promising alternative tools for capturing cognition in individuals with severe to profound functional impairments. These findings will help our team develop tools to more appropriately measure this population, pave the way for improved clinical care and readiness for future clinical trials.
Rare Disease Group Infographics From DEE Parents Speak Survey
The infographics below contain an overview summary of disease-specific groups within the DEE Parents Speak survey, as well as a survey-wide summary. Each of these groups had more than 15 families participate. To view the full infographic, click on an image and it will open in a new tab.
نتایج اولیه از نظرسنجی پیشگامانه DEE Parents Speak به اشتراک گذاشته شده با انجمن
در این بهروزرسانی انجمن، تیم تحقیقاتی پروژه Inchstone پیشرفت تلاشهای ما برای ایجاد طیف وسیعی از ابزارهای ارزیابی را به اشتراک میگذارد که میتواند پیشرفت را در افرادی که عمیقتر تحت تأثیر اختلالات هستند و به طور مداوم اندازهگیری نشده باقی میمانند، بهطور دقیق اندازهگیری کند. به طور خاص، این تیم بهروزرسانی دادههای جمعآوریشده از طریق نظرسنجی اخیر DEE Parents Speak را از نزدیک به 270 خانواده در مورد اینکه فرزندانشان چه کاری میتوانند انجام دهند، اولویتهای آنها چیست و نتایجی در مورد اینکه ابزارهایی که استفاده میکنیم تا چه حد تواناییهای آنها را به خوبی نشان میدهند ارائه میکند. تحت تاثیر DEE ها
ارائه در انجمن بین المللی عصب روانشناسی 2024
دو پوستر اینچستون بهعنوان بخشی از سمپوزیوم پوستر Epilepsy SIG - یکی توسط دکتر مری ویناروسکی (راست) و دیگری توسط دکتر ناتاشا لودویگ (سمت چپ) در نشست انجمن بینالمللی اعصاب روانشناسی (INS) به صورت شفاهی ارائه شد.
دو انتشارات سمینال
دو نشریه پیشگامانه در اواخر سال 2023 و اوایل سال 2024 منتشر شد - هر کدام به تغییر در گفتگوها در مورد اینکه چرا باید و چگونه می توانیم آنهایی که عمیقاً تحت تأثیر DEE ها و سایر اختلالات شدید قرار گرفته اند را اندازه گیری کنیم. مقاله ای از فرآیند توسعه دارو متمرکز بر بیمار FDA و نحوه در نظر گرفتن DEE ها توسط دکتر آن برگ در سمت چپ است. مورد دیگری در مورد استفاده از تغییر معنی دار برای اندازه گیری پیشرفت در DEE ها توسط دکتر جنی داونز در سمت راست است.
پوستر ارائه شده در نشست انجمن صرع آمریکا - 2023
تیم تحقیقاتی پروژه Inshtone برخی از نتایج اولیه نظرسنجی DEE Parents Speak را از مراقبین در سراسر جامعه DEE ارائه کرد که اولویتهای آنها برای فرزندانشان چیست، چه تواناییهایی دارند و طیف وسیعی از ابزارهای ارزیابی بالینی را در بیش از 20 اختلال آزمایش کردند.
میزبانی سمپوزیوم در گاتلینبورگ 2023 - "تسخیر سنگ های اینچ: رویکردهای جدید برای اندازه گیری برای کودکان مبتلا به انسفالوپاتی رشدی و صرعی مرتبط با SCN2A"
این سمپوزیوم نتایج حاصل از مطالعه آزمایشی ما را که با بنیاد FamilieSCN2A انجام شد به اشتراک گذاشت. پروژه اینچستون و مطالعه آمادگی کارآزمایی بالینی SCN2A نقش مهمی در طراحی، اجرا و حمایت از تحقیقات مشارکتی، بین رشته ای و چند مرکزی ارائه شده در این سمپوزیوم ایفا کرد. لی شوست مایرز و گابی کانکر، مدیران اجرایی بنیاد خانواده SCN2A و پروژه اینچستون و اتحاد بین المللی SCN8A به ترتیب، بحثگرانی بودند که تجربه زندگی خود را به عنوان مدافع و والدین کودکان مبتلا به DEE شدید به اشتراک گذاشتند. پس از آن ارائههایی درباره اندازهگیری تفاوت مهم بالینی، استفاده از پیامدهای فردی با استفاده از مقیاسبندی دستیابی به هدف و استفاده جدید از معیارهای پاسخگویی در افرادی که عمیقاً تحت تأثیر بیماری هستند، ارائه شد.
چهار پوستر Latebreaker ارائه شده در AES 2022
در سال 2022، تیم تحقیقاتی Inchstone یک مطالعه آزمایشی را به همراه شرکای ما در بنیاد FamilieSCN2A انجام داد تا کاربرد ابزارهای ارزیابی فعلی را با ابزارهایی که عمیقاً تحت تأثیر DEE ها قرار گرفته اند آزمایش کند. نتایج این مطالعه دارای نرخ پذیرش 100% برای چکیده های دیر شکست ارائه شده به کنفرانس AES در سال 2022 بود! برای بزرگنمایی هر پوستر روی آنها کلیک کنید.
اعضای تیم ما به برنامه ریزی و ارائه در کارگاه محقق در مورد اقدامات غیر تشنجی برای DEE ها کمک کردند - AES 2022
معیارهای پیامد معتبر و معنادار بالینی برای توسعه درمانهای جدید حیاتی هستند. تشنج به عنوان یک
پیامد اولیه ممکن است همیشه برای بیماران مبتلا به انسفالوپاتی رشدی و صرعی مناسب یا کافی نباشد
(DEEs). این کارگاه یک مرور کلی از چالش ها در ارزیابی نتایج در DEE ها، وضعیت موجود و
اقدامات و ابزارهای در حال ظهور مناسب برای DEE ها، توسعه اقدامات جدید و اصلاح اقدامات موجود را مورد بحث قرار می دهد
اقداماتی برای تناسب بیماران با DEE، و برجسته کردن تلاشهای تحقیقاتی تحت رهبری بیمار/مراقب برای تسریع در موارد ضروری
بهبودها اعضای پانل شامل سخنرانانی با پیشینهها، تجربهها و نقشهای مختلف هستند.
بازخورد گسترده ای به FDA در مورد پیش نویس راهنمای آنها در مورد توسعه یا اصلاح ارزیابی های پیامد بالینی ارسال کرد.
ما این نظرات را بهعنوان گروه متنوعی از ذینفعان ارائه میکنیم که به بهبود معیارهای نتیجه برای کسانی که دچار آنسفالوپاتیهای رشدی و صرعی (DEEs) شدید و پیچیدگی پزشکی قابلتوجه هستند، اختصاص داده شدهاند. ما از طریق پروژه Inchstone (مستقر در DEE-P Connections) - گروهی از محققان برجسته ارزیابی نتایج بالینی (COA)، پزشکان، گروههای حمایت از بیمار، و شرکای صنعتی - با هدف اطمینان از وجود اقدامات نتیجهای که میتوانند به دست آورند، همکاری میکنیم. حتی کوچکترین پیشرفت توسط افراد شدیداً تحت تأثیر - سنگهای اینچ، نه نقاط عطف. ما معتقدیم که با ظهور درمانهای ژنتیکی و نیاز به گنجاندن آنهایی که به طور قابل توجهی تحت تأثیر این اختلالات نادر در آزمایشهای بالینی قرار دارند، پزشکی دقیق نیاز به اندازهگیری دقیق دارد.
نظرات ما خلاصهای از چالشهایی را که بیماران مبتلا به DEEs با آنها مواجه هستند ارائه میکند و جنبههای خاصی از راهنمایی را بیان میکند که میتواند نیازها و چالشهای متمایز اندازهگیری در این جمعیت را بهتر منعکس کند. ما بر نیاز به اقامت برای اطمینان از گنجاندن عادلانه آنها در هر دو COA و مهمتر از آن، فرآیند توسعه و ارزیابی دارو تاکید می کنیم.
