Inchstone Results To Date
New publication: exploring novel cognition measures in scn2a-Related disorders
We are excited to share a recent publication led by one of our Principal Investigators, Dr. Natasha Ludwig’s, Novel approaches to measuring cognition in individuals with severe to profound functional impairment: A pilot study in SCN2A-related disorder. This publication explores innovative methods for assessing cognition in individuals with SCN2A-related disorders. Highlighting the limitations of traditional assessments for the DEE population and promising alternative tools for capturing cognition in individuals with severe to profound functional impairments. These findings will help our team develop tools to more appropriately measure this population, pave the way for improved clinical care and readiness for future clinical trials.
Rare Disease Group Infographics From DEE Parents Speak Survey
The infographics below contain an overview summary of disease-specific groups within the DEE Parents Speak survey, as well as a survey-wide summary. Each of these groups had more than 15 families participate. To view the full infographic, click on an image and it will open in a new tab.
Папярэднія вынікі наватарскага апытання бацькоў DEE, абагуленага з супольнасцю
У гэтым абнаўленні супольнасці Даследчая група праекта Inchstone дзеліцца прагрэсам у нашых намаганнях па стварэнні шэрагу інструментаў ацэнкі, якія дазваляюць дакладна вымераць прагрэс у тых, хто больш моцна пакутуе ад расстройстваў і пастаянна не вымяраецца. У прыватнасці, каманда прадстаўляе абноўленую інфармацыю аб даных, сабраных з дапамогай нашага нядаўняга апытання DEE Parents Speak з амаль 270 сем'яў аб тым, што іх дзеці МОЖАЦЬ рабіць, якія ў іх прыярытэты і вынікі аб тым, наколькі інструменты, якія мы выкарыстоўваем, глыбока адлюстроўваюць здольнасці тых, хто пад уплывам DEE.
Прэзентацыі на Міжнароднай нейрапсіхалагічным таварыстве 2024
Два плакаты Inchstone былі вусна прадстаўлены на пасяджэнні Міжнароднага нейрапсіхалагічнага таварыства (INS) у рамках сімпозіума плакатаў па ранняй эпілепсіі SIG па эпілепсіі - адзін доктарам Мэры Вайнароскі (справа), а другі доктарам Наташай Людвіг (злева).
Дзве асноўныя публікацыі
Дзве наватарскія публікацыі былі выпушчаны ў канцы 2023 і пачатку 2024 гадоў - кожная з іх спрыяла зруху ў размовах аб тым, чаму мы павінны і як мы можам вымераць тых, на каго сур'ёзна паўплывалі ДЭЭ і іншыя цяжкія захворванні. Дакумент доктара Эн Берг аб працэсе распрацоўкі лекаў, арыентаваных на пацыентаў, і пра тое, як ён павінен улічваць DEE, знаходзіцца злева. Другая інфармацыя аб выкарыстанні значных змяненняў для вымярэння прагрэсу ў DEE ад доктара Джэні Даўнс знаходзіцца справа.
Плакат, прадстаўлены на пасяджэнні Амерыканскага таварыства эпілепсіі - 2023
Даследчая група праекта Incshtone прадставіла некаторыя першыя вынікі нашага апытання DEE Parents Speak сярод апекуноў у суполцы DEE, падзяліўшыся тым, што ў іх прыярытэты для дзяцей, якімі здольнасцямі яны валодаюць, а таксама пратэставала шэраг інструментаў клінічнай ацэнкі больш чым 20 расстройстваў.
Арганізаваны сімпозіум у Гатлінбургу ў 2023 г. - "Захоп інчстоунаў: новыя падыходы да вымярэння для цяжка пацярпелых дзяцей з эпілептычнай і эпілептычнай энцэфалапатыяй, звязанай з SCN2A"
Гэты сімпозіум падзяліўся вынікамі нашага пілотнага даследавання, праведзенага сумесна з фондам FamilieSCN2A. Праект Inchstone і SCN2A Clinical Trial Readiness Study адыгралі важную ролю ў распрацоўцы, выкананні і падтрымцы сумесных, міждысцыплінарных і шматцэнтравых даследаванняў, прадстаўленых на гэтым сімпозіуме. Лія Шуст Майерс і Габі Конекер, выканаўчыя дырэктары Фонд FamilieSCN2A і The Inchstone Project і Міжнародны альянс SCN8A адпаведна, былі ўдзельнікі дыскусіі, якія падзяліліся сваім жыццёвым вопытам у якасці абаронцаў і бацькоў дзяцей з цяжкімі ДЭЭ. За гэтым рушылі ўслед прэзентацыі аб вымярэнні мінімальна клінічна важнай розніцы, выкарыстанні індывідуальных вынікаў з выкарыстаннем шкалы дасягнення мэты і новым выкарыстанні паказчыкаў рэагавання ў тых, хто сур'ёзна пацярпеў ад хваробы.
Чатыры плакаты Latebreaker, прадстаўленыя на AES 2022
У 2022 годзе даследчая група Inchstone правяла пілотнае даследаванне сумесна з нашымі партнёрамі з FamilieSCN2A Foundation, каб праверыць карыснасць сучасных інструментаў ацэнкі для тых, на каго моцна паўплывалі DEE. Па выніках гэтага даследавання ўзровень прыняцця апошніх тэзісаў, прадстаўленых на канферэнцыі AES у 2022 г., склаў 100%! Націсніце на кожны плакат, каб павялічыць яго.
Члены нашай каманды дапамагалі ў планаванні і выступалі на семінары для следчых па вымярэннях вынікаў без прыпадку для DEE - AES 2022
Клінічна значныя, правераныя паказчыкі вынікаў маюць вырашальнае значэнне для распрацоўкі новых тэрапеўтычных сродкаў. Прыступы як а
першасны вынік не заўсёды можа быць прыдатным або дастатковым для пацыентаў з энцэфалапатыяй развіцця і эпілепсіяй
(DEE). На гэтым семінары будзе прадстаўлены агляд праблем у ацэнцы вынікаў у DEE, стан існуючых і
новыя меры і інструменты, прыдатныя для DEE, абмеркаваць распрацоўку новых мер і ўдасканаленне існуючых
меры, каб прыстасаваць пацыентаў з DEE, і вылучыць даследчыя намаганні пад кіраўніцтвам пацыента/апекуна для паскарэння тэрмінова неабходных
паляпшэнні. Удзельнікі дыскусіі ўключаюць дакладчыкаў з розных слаёў грамадства, вопыту і роляў.
Прадстаўлены шырокі водгук у FDA на іх праект кіраўніцтва па распрацоўцы або мадыфікацыі ацэнкі клінічных вынікаў
Мы прадстаўляем гэтыя каментарыі як разнастайная група зацікаўленых бакоў, якая займаецца паляпшэннем паказчыкаў вынікаў для людзей з цяжкай формай развіцця і эпілептычнай энцэфалапатыяй (DEE) і значнай медыцынскай складанасцю. Мы супрацоўнічаем праз The Inchstone Project (размешчаны ў DEE-P Connections) - групу вядучых даследчыкаў па ацэнцы клінічных вынікаў (COA), клініцыстаў, груп абароны пацыентаў і партнёраў па прамысловасці - з мэтай забеспячэння наяўнасці вымярэнняў вынікаў, якія могуць ахапіць нават самы дробны прагрэс людзей, якія пацярпелі ад найбольш сур'ёзных уплываў - цалі, а не вехі. Мы лічым, што са з'яўленнем метадаў генетычнай тэрапіі і неабходнасцю ўключэння ў клінічныя выпрабаванні тых, на каго гэтыя рэдкія захворванні значна паўплывалі, прэцызійная медыцына патрабуе дакладных вымярэнняў.
У нашых каментарах прыводзіцца кароткая інфармацыя аб праблемах, з якімі сутыкаюцца пацыенты з ДЭЭ, і акрэсліваюцца канкрэтныя аспекты рэкамендацый, якія маглі б лепш адлюстроўваць асобныя патрэбы і праблемы вымярэння ў гэтай групе насельніцтва. Мы падкрэсліваем неабходнасць размяшчэння, каб гарантаваць іх справядлівае ўключэнне ў абодва COA і, што больш важна, у працэс распрацоўкі і ацэнкі лекаў.
