Inchstone Results To Date
New publication: exploring novel cognition measures in scn2a-Related disorders
We are excited to share a recent publication led by one of our Principal Investigators, Dr. Natasha Ludwig’s, Novel approaches to measuring cognition in individuals with severe to profound functional impairment: A pilot study in SCN2A-related disorder. This publication explores innovative methods for assessing cognition in individuals with SCN2A-related disorders. Highlighting the limitations of traditional assessments for the DEE population and promising alternative tools for capturing cognition in individuals with severe to profound functional impairments. These findings will help our team develop tools to more appropriately measure this population, pave the way for improved clinical care and readiness for future clinical trials.
Rare Disease Group Infographics From DEE Parents Speak Survey
The infographics below contain an overview summary of disease-specific groups within the DEE Parents Speak survey, as well as a survey-wide summary. Each of these groups had more than 15 families participate. To view the full infographic, click on an image and it will open in a new tab.
Vorläufige Ergebnisse der bahnbrechenden DEE-Eltern-Sprech-Umfrage mit der Community geteilt
In diesem Community-Update berichtet das Forschungsteam des Inchstone-Projekts über die Fortschritte bei unseren Bemühungen, eine Reihe von Bewertungstools zu entwickeln, mit denen der Fortschritt bei Personen, die stärker von Störungen betroffen sind und konsequent nicht gemessen werden, genau gemessen werden kann. Insbesondere bietet das Team ein Update zu den Daten, die über unsere jüngste DEE Parents Speak-Umfrage bei fast 270 Familien gesammelt wurden, um zu erfahren, was ihre Kinder KÖNNEN, was ihre Prioritäten sind und wie gut die von uns verwendeten Tools die Fähigkeiten derjenigen erfassen, die stark von DEEs betroffen sind.
Präsentationen bei der International Neuropsychological Society 2024
Zwei Inchstone-Poster wurden auf der Tagung der International Neuropsychological Society (INS) im Rahmen eines Postersymposiums der Epilepsy SIG zum Thema „Early Life Epilepsy“ mündlich vorgestellt – eines von Dr. Mary Wojnaroski (rechts) und ein weiteres von Dr. Natasha Ludwig (links).
Zwei wegweisende Veröffentlichungen
Ende 2023 und Anfang 2024 wurden zwei bahnbrechende Veröffentlichungen veröffentlicht – jede davon trug zu einer Wende in der Diskussion darüber bei, warum wir die Auswirkungen von DEEs und anderen schweren Erkrankungen messen müssen und wie wir diese messen können. Auf der linken Seite finden Sie ein Dokument über den patientenorientierten Arzneimittelentwicklungsprozess der FDA und wie DEEs dabei berücksichtigt werden sollten, von Dr. Anne Berg. Auf der rechten Seite finden Sie ein weiteres Dokument über die Verwendung sinnvoller Veränderungen zur Messung des Fortschritts bei DEEs, von Dr. Jenny Downs.
Poster präsentiert auf der Tagung der American Epilepsy Society – 2023
Das Forschungsteam des Incshtone-Projekts präsentierte einige erste Ergebnisse unserer „DEE Parents Speak“-Umfrage unter Betreuern in der gesamten DEE-Gemeinschaft. Darin teilten sie mit, welche Prioritäten sie für ihre Kinder setzen und welche Fähigkeiten sie haben. Außerdem testeten sie eine Reihe klinischer Bewertungsinstrumente für mehr als 20 Störungsbilder.
Symposium in Gatlinburg 2023 – „Capturing Inchstones: Neue Messansätze für schwer betroffene Kinder mit SCN2A-assoziierter Entwicklungs- und epileptischer Enzephalopathie“
Auf diesem Symposium wurden die Ergebnisse unserer Pilotstudie vorgestellt, die wir gemeinsam mit der FamilieSCN2A Foundation durchgeführt haben. Das Inchstone-Projekt und die SCN2A Clinical Trial Readiness Study spielten eine entscheidende Rolle bei der Konzeption, Durchführung und Unterstützung der kollaborativen, interdisziplinären und multizentrischen Forschung, die auf diesem Symposium vorgestellt wurde. Leah Schust Myers und Gabi Conecker, Geschäftsführerinnen der FamilieSCN2A-Stiftung und das Inchstone-Projekt und die Internationale SCN8A-Allianz Es gab Diskussionsteilnehmer, die ihre Erfahrungen als Fürsprecher und Eltern von Kindern mit schweren DEEs teilten. Darauf folgten Präsentationen über die Messung minimal klinisch relevanter Unterschiede, die Verwendung individualisierter Ergebnisse mithilfe der Zielerreichungsskalierung und die neuartige Verwendung von Reaktionsmaßen bei Personen, die stark von der Krankheit betroffen sind.
Vier Latebreaker-Poster auf der AES 2022 präsentiert
Im Jahr 2022 führte das Inchstone Research Team in Zusammenarbeit mit unseren Partnern bei der FamilieSCN2A Foundation eine Pilotstudie durch, um die Nützlichkeit aktueller Bewertungstools bei Personen zu testen, die stark von DEEs betroffen sind. Die Ergebnisse dieser Studie führten zu einer Annahmequote von 100% für aktuelle Abstracts, die für die AES-Konferenz 2022 eingereicht wurden! Klicken Sie auf jedes Poster, um es zu vergrößern.
Mitglieder unseres Teams halfen bei der Planung und hielten einen Workshop für Ermittler zu nicht-anfallsbedingten Ergebnismessungen für DEEs - AES 2022
Klinisch bedeutsame, validierte Ergebnismessungen sind für die Entwicklung neuer Therapeutika von entscheidender Bedeutung. Krampfanfälle als
Das primäre Ergebnis ist für Patienten mit Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien möglicherweise nicht immer geeignet oder ausreichend
(DEEs). Dieser Workshop bietet einen Überblick über die Herausforderungen bei der Bewertung von Ergebnissen in DEEs, den Stand bestehender und
neue Maßnahmen und Instrumente für DEEs, Diskussion der Entwicklung neuer Maßnahmen und der Verfeinerung bestehender
Maßnahmen zur Anpassung von Patienten mit DEE und Hervorhebung patienten-/pflegergeführter Forschungsbemühungen zur Beschleunigung dringend erforderlicher
Verbesserungen. Zu den Diskussionsteilnehmern gehören Redner mit unterschiedlichem Hintergrund, Erfahrung und in unterschiedlichen Rollen.
Umfangreiches Feedback an die FDA zu ihrem Leitlinienentwurf zur Entwicklung oder Änderung klinischer Ergebnisbewertungen übermittelt
Wir geben diese Kommentare als eine vielfältige Gruppe von Interessenvertretern ab, die sich der Verbesserung von Ergebnismessungen für Patienten mit schweren Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien (DEEs) und erheblicher medizinischer Komplexität verschrieben haben. Wir arbeiten im Rahmen des Inchstone-Projekts (untergebracht in DEE-P Connections) zusammen – einer Gruppe führender Forscher im Bereich klinischer Ergebnisbewertung (COA), Kliniker, Patientenvertretungen und Industriepartner – mit dem Ziel, sicherzustellen, dass es Ergebnismessungen gibt, die selbst die geringsten Fortschritte der am stärksten betroffenen Personen erfassen können – die Inchstones, keine Meilensteine. Wir glauben, dass angesichts des Aufkommens genetischer Therapien und der Notwendigkeit, diejenigen, die von diesen seltenen Erkrankungen erheblich betroffen sind, in klinische Studien einzubeziehen, Präzisionsmedizin präzise Messungen erfordert.
Unsere Kommentare geben eine kurze Zusammenfassung der Herausforderungen, denen Patienten mit DEEs gegenüberstehen, und skizzieren spezifische Aspekte der Leitlinien, die die besonderen Bedürfnisse und Herausforderungen der Messung in dieser Bevölkerungsgruppe besser widerspiegeln könnten. Wir betonen die Notwendigkeit einer Anpassung, um ihre gleichberechtigte Einbeziehung sowohl in COAs als auch, was noch wichtiger ist, in den Prozess der Arzneimittelentwicklung und -bewertung sicherzustellen.
