Inchstone Results To Date
New publication: exploring novel cognition measures in scn2a-Related disorders
We are excited to share a recent publication led by one of our Principal Investigators, Dr. Natasha Ludwig’s, Novel approaches to measuring cognition in individuals with severe to profound functional impairment: A pilot study in SCN2A-related disorder. This publication explores innovative methods for assessing cognition in individuals with SCN2A-related disorders. Highlighting the limitations of traditional assessments for the DEE population and promising alternative tools for capturing cognition in individuals with severe to profound functional impairments. These findings will help our team develop tools to more appropriately measure this population, pave the way for improved clinical care and readiness for future clinical trials.
Rare Disease Group Infographics From DEE Parents Speak Survey
The infographics below contain an overview summary of disease-specific groups within the DEE Parents Speak survey, as well as a survey-wide summary. Each of these groups had more than 15 families participate. To view the full infographic, click on an image and it will open in a new tab.
النتائج الأولية من استطلاع رأي أولياء الأمور الرائد في DEE الذي تمت مشاركته مع المجتمع
في هذا التحديث المجتمعي، يشارك فريق أبحاث مشروع Inchstone التقدم المحرز في جهودنا لإنشاء مجموعة من أدوات التقييم التي يمكنها قياس التقدم بدقة لدى الأشخاص المتأثرين بشدة بالاضطرابات ويتم تركهم دون قياس باستمرار. على وجه الخصوص، يقدم الفريق تحديثًا للبيانات التي تم جمعها من خلال استطلاع DEE Parents Speak الأخير الذي قمنا به والذي شارك فيه ما يقرب من 270 عائلة حول ما يمكن لأطفالهم القيام به، وما هي أولوياتهم والنتائج المتعلقة بمدى جودة الأدوات التي نستخدمها في التقاط قدرات هؤلاء الأشخاص بشكل عميق. تتأثر DEEs.
العروض التقديمية في الجمعية الدولية لعلم النفس العصبي 2024
تم تقديم ملصقين من إنشستون شفهيًا في اجتماع الجمعية الدولية لعلم النفس العصبي (INS) كجزء من ندوة ملصقات الصرع في الحياة المبكرة لمجموعة الصرع SIG - أحدهما للدكتورة ماري فوجناروسكي (يمين) والآخر للدكتورة ناتاشا لودفيج (يسار).
اثنين من المنشورات المنوية
تم إصدار منشورين رائدين في أواخر عام 2023 وأوائل عام 2024 - يساهم كل منهما في إحداث تحول في المحادثات حول سبب ضرورة القيام بذلك وكيف يمكننا قياس أولئك المتأثرين بشدة بالاضطرابات المعوية وغيرها من الاضطرابات الشديدة. توجد ورقة بحثية عن عملية تطوير الأدوية التي تركز على المريض من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) وكيف ينبغي أن تأخذ في الاعتبار DEEs بقلم الدكتورة آن بيرج على اليسار. هناك مقال آخر حول استخدام التغيير الهادف لقياس التقدم في DEEs بقلم الدكتورة جيني داونز على اليمين.
ملصق تم تقديمه في اجتماع جمعية الصرع الأمريكية - 2023
قدم فريق بحث مشروع Incshtone بعض النتائج المبكرة لاستطلاع DEE Parents Speak لمقدمي الرعاية عبر مجتمع DEE حيث شاركوا أولوياتهم بالنسبة لأطفالهم، وما هي القدرات التي لديهم واختبار مجموعة من أدوات التقييم السريري عبر أكثر من 20 اضطرابًا.
استضافة ندوة في جاتلينبرج 2023 - "التقاط أحجار البوصة: أساليب جديدة لقياس الأطفال المصابين بشدة بالاعتلال الدماغي التنموي والصرع المرتبط بـ SCN2A"
شاركت هذه الندوة نتائج دراستنا التجريبية التي أجريت مع مؤسسة FamilieSCN2A. مشروع إنشستون ولعبت دراسة الاستعداد للتجارب السريرية SCN2A دورًا حاسمًا في تصميم وتنفيذ ودعم الأبحاث التعاونية والمتعددة التخصصات والمتعددة المراكز المقدمة في هذه الندوة. ليا شوست مايرز وجابي كونيكر، المديران التنفيذيان لـ مؤسسة فاميلي SCN2A ومشروع إنشستون و التحالف الدولي SCN8A على التوالي، كان المناقشون الذين شاركوا تجربتهم الحياتية كمدافعين وأولياء أمور الأطفال الذين يعانون من DEEs شديدة. وأعقب ذلك عروض تقديمية حول قياس الحد الأدنى من الاختلافات المهمة سريريًا، واستخدام النتائج الفردية باستخدام مقياس تحقيق الأهداف والاستخدام الجديد لمقاييس الاستجابة لدى الأشخاص المتأثرين بشدة بالمرض.
أربعة ملصقات متأخرة تم تقديمها في AES 2022
في عام 2022، أجرى فريق أبحاث Inchstone دراسة تجريبية بالتعاون مع شركائنا في FamilieSCN2A Foundation لاختبار فائدة أدوات التقييم الحالية مع أولئك المتأثرين بشدة بـ DEEs. حصلت نتائج هذه الدراسة على معدل قبول 100% للملخصات الحديثة المقدمة إلى مؤتمر AES في عام 2022! انقر على كل ملصق لتكبيرها.
ساعد أعضاء فريقنا في التخطيط والعرض في ورشة عمل للمحققين حول مقاييس النتائج غير المصادرة لـ DEEs - AES 2022
تعتبر مقاييس النتائج ذات المغزى السريري والتي تم التحقق من صحتها حاسمة لتطوير علاجات جديدة. المضبوطات كما أ
قد لا تكون النتيجة الأولية دائمًا مناسبة أو كافية للمرضى الذين يعانون من اعتلال الدماغ التنموي والصرع
(دي). ستقدم ورشة العمل هذه لمحة عامة عن التحديات التي تواجه تقييم النتائج في إدارات التنفيذ، وحالة المؤسسات الحالية والإقليمية
التدابير والأدوات الناشئة المناسبة للمديريات، ومناقشة وضع تدابير جديدة وتحسين القائمة
تدابير لتناسب المرضى الذين يعانون من DEE، وتسليط الضوء على الجهود البحثية التي يقودها المريض / مقدم الرعاية لتسريع الحاجة الماسة إليها
تحسينات. يضم أعضاء اللجنة متحدثين من خلفيات وخبرات وأدوار متنوعة.
تم تقديم تعليقات واسعة النطاق إلى إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) بشأن مسودة إرشاداتها بشأن تطوير أو تعديل تقييمات النتائج السريرية
نقدم هذه التعليقات كمجموعة متنوعة من أصحاب المصلحة المكرسين لتحسين مقاييس النتائج لأولئك الذين يعانون من اعتلال الدماغ التنموي والصرع الشديد (DEEs) والتعقيد الطبي الكبير. نحن نتعاون من خلال مشروع Inchstone (الموجود ضمن DEE-P Connections) - وهو مجموعة من الباحثين الرائدين في تقييم النتائج السريرية (COA)، والأطباء، ومجموعات الدفاع عن المرضى، وشركاء الصناعة - بهدف ضمان وجود مقاييس للنتائج يمكنها التقاط حتى التقدم الأكثر دقة الذي يحققه الأفراد الأكثر تأثراً - المؤشرات، وليس المعالم. ونحن نعتقد أنه مع ظهور العلاجات الجينية والحاجة إلى إدراج أولئك المتأثرين بشكل كبير بهذه الاضطرابات النادرة في التجارب السريرية، فإن الطب الدقيق يتطلب قياسًا دقيقًا.
تقدم تعليقاتنا ملخصًا موجزًا للتحديات التي يواجهها المرضى الذين يعانون من DEEs وتحدد جوانب محددة من الإرشادات التي يمكن أن تعكس بشكل أفضل الاحتياجات والتحديات المتميزة للقياس في هذه الفئة من السكان. نحن نسلط الضوء على الحاجة إلى توفير أماكن إقامة لضمان إدراجهم العادل في كل من شهادات الجودة، والأهم من ذلك، عملية تطوير الأدوية وتقييمها.
