Inchstone Results To Date
New publication: exploring novel cognition measures in scn2a-Related disorders
We are excited to share a recent publication led by one of our Principal Investigators, Dr. Natasha Ludwig’s, Novel approaches to measuring cognition in individuals with severe to profound functional impairment: A pilot study in SCN2A-related disorder. This publication explores innovative methods for assessing cognition in individuals with SCN2A-related disorders. Highlighting the limitations of traditional assessments for the DEE population and promising alternative tools for capturing cognition in individuals with severe to profound functional impairments. These findings will help our team develop tools to more appropriately measure this population, pave the way for improved clinical care and readiness for future clinical trials.
Rare Disease Group Infographics From DEE Parents Speak Survey
The infographics below contain an overview summary of disease-specific groups within the DEE Parents Speak survey, as well as a survey-wide summary. Each of these groups had more than 15 families participate. To view the full infographic, click on an image and it will open in a new tab.
തകർപ്പൻ DEE രക്ഷിതാക്കൾ കമ്മ്യൂണിറ്റിയുമായി പങ്കിട്ട സർവേയിൽ നിന്നുള്ള പ്രാഥമിക ഫലങ്ങൾ
ഈ കമ്മ്യൂണിറ്റി അപ്ഡേറ്റിൽ, ഇഞ്ച്സ്റ്റോൺ പ്രോജക്റ്റ് റിസർച്ച് ടീം, ക്രമക്കേടുകളാൽ കൂടുതൽ ആഴത്തിൽ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നവരുടെ പുരോഗതി കൃത്യമായി അളക്കാൻ കഴിയുന്ന മൂല്യനിർണ്ണയ ടൂളുകളുടെ ഒരു ശ്രേണി സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനുള്ള ഞങ്ങളുടെ ശ്രമങ്ങളുടെ പുരോഗതി പങ്കിടുന്നു. പ്രത്യേകിച്ചും, 270 ഓളം കുടുംബങ്ങളിൽ നിന്ന് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും, അവരുടെ മുൻഗണനകൾ എന്തൊക്കെയാണ്, ഞങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന ടൂളുകൾ അവരുടെ കഴിവുകൾ എത്ര നന്നായി പിടിച്ചെടുക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഞങ്ങളുടെ സമീപകാല DEE പേരൻ്റ്സ് സ്പീക്ക് സർവേയിലൂടെ ശേഖരിച്ച ഡാറ്റയുടെ ഒരു അപ്ഡേറ്റ് ടീം നൽകുന്നു. DEE കൾ സ്വാധീനിച്ചു.
ഇൻ്റർനാഷണൽ ന്യൂറോ സൈക്കോളജിക്കൽ സൊസൈറ്റി 2024-ലെ അവതരണങ്ങൾ
അപസ്മാരം എസ്ഐജിയുടെ എർലി ലൈഫ് അപസ്മാരം പോസ്റ്റർ സിമ്പോസിയത്തിൻ്റെ ഭാഗമായി ഇൻ്റർനാഷണൽ ന്യൂറോ സൈക്കോളജിക്കൽ സൊസൈറ്റി (ഐഎൻഎസ്) മീറ്റിംഗിൽ രണ്ട് ഇഞ്ച്സ്റ്റോൺ പോസ്റ്ററുകൾ വാമൊഴിയായി അവതരിപ്പിച്ചു - ഒന്ന് ഡോ. മേരി വോജ്നാരോസ്കി (വലത്), മറ്റൊന്ന് ഡോ. നതാഷ ലുഡ്വിഗ് (ഇടത്).
രണ്ട് സെമിനൽ പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങൾ
2023-ൻ്റെ അവസാനത്തിലും 2024-ൻ്റെ തുടക്കത്തിലും രണ്ട് തകർപ്പൻ പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങൾ പുറത്തിറങ്ങി - DEE കളും മറ്റ് ഗുരുതരമായ ക്രമക്കേടുകളും ആഴത്തിൽ സ്വാധീനിച്ചവയെ നമുക്ക് എങ്ങനെ അളക്കാം എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള സംഭാഷണങ്ങളിലെ മാറ്റത്തിന് ഓരോന്നും സംഭാവന നൽകുന്നു. എഫ്ഡിഎ പേഷ്യൻ്റ് ഫോക്കസ്ഡ് ഡ്രഗ് ഡെവലപ്മെൻ്റ് പ്രോസസിൻ്റെ ഒരു പേപ്പറും അത് ഡിഇഇമാരെ എങ്ങനെ പരിഗണിക്കണം എന്നതും ഡോ. ആൻ ബെർഗിൻ്റെ ഇടതുവശത്താണ്. ഡോ. ജെന്നി ഡൗൺസിൻ്റെ DEE കളിലെ പുരോഗതി അളക്കാൻ അർത്ഥവത്തായ മാറ്റം ഉപയോഗിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള മറ്റൊന്ന് വലതുവശത്താണ്.
അമേരിക്കൻ അപസ്മാരം സൊസൈറ്റി മീറ്റിംഗിൽ അവതരിപ്പിച്ച പോസ്റ്റർ - 2023
DEE കമ്മ്യൂണിറ്റിയിലുടനീളമുള്ള പരിചരിക്കുന്നവരുടെ കുട്ടികൾക്കായി അവരുടെ മുൻഗണനകൾ എന്തൊക്കെയാണെന്നും അവർക്കുള്ള കഴിവുകൾ എന്തൊക്കെയാണെന്നും 20-ലധികം ഡിസോർഡറുകളിലുടനീളം ക്ലിനിക്കൽ അസസ്മെൻ്റ് ടൂളുകളുടെ ഒരു ശ്രേണി പരിശോധിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ചും ഞങ്ങളുടെ DEE പാരൻ്റ്സ് സ്പീക്ക് സർവേയുടെ ചില ആദ്യകാല ഫലങ്ങൾ Incshtone പ്രോജക്റ്റ് റിസർച്ച് ടീം അവതരിപ്പിച്ചു.
ഗാറ്റ്ലിൻബർഗ് 2023-ൽ സിമ്പോസിയം സംഘടിപ്പിച്ചു - "ഇഞ്ച്സ്റ്റോണുകൾ ക്യാപ്ചറിംഗ്: SCN2A-അസോസിയേറ്റഡ് ഡെവലപ്മെൻ്റൽ ആൻഡ് എപിലെപ്റ്റിക് എൻസെഫലോപ്പതി ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്കായി അളക്കുന്നതിനുള്ള നോവൽ സമീപനങ്ങൾ"
ഫാമിലിഎസ്സിഎൻ2എ ഫൗണ്ടേഷനുമായി ചേർന്ന് നടത്തിയ ഞങ്ങളുടെ പൈലറ്റ് പഠനത്തിൻ്റെ ഫലങ്ങൾ ഈ സിമ്പോസിയം പങ്കിട്ടു. ഇഞ്ച്സ്റ്റോൺ പദ്ധതി ഈ സിമ്പോസിയത്തിൽ അവതരിപ്പിച്ച സഹകരണപരവും ഇൻ്റർ ഡിസിപ്ലിനറിയും മൾട്ടി-സെൻ്റർ ഗവേഷണവും രൂപകൽപ്പന ചെയ്യുന്നതിലും നടപ്പിലാക്കുന്നതിലും പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിലും SCN2A ക്ലിനിക്കൽ ട്രയൽ റെഡിനസ് സ്റ്റഡി നിർണായക പങ്ക് വഹിച്ചു. എക്സിക്യൂട്ടീവ് ഡയറക്ടർമാരായ ലിയ ഷൂസ്റ്റ് മിയേഴ്സും ഗാബി കോൺക്കറും ഫാമിലിഎസ്സിഎൻ2എ ഫൗണ്ടേഷൻ ഇഞ്ച്സ്റ്റോൺ പ്രോജക്റ്റും ഇൻ്റർനാഷണൽ SCN8A അലയൻസ് യഥാക്രമം, കടുത്ത ഡിഇഇമാരുള്ള കുട്ടികളുടെ അഭിഭാഷകരും രക്ഷിതാക്കളും എന്ന നിലയിലുള്ള തങ്ങളുടെ ജീവിതാനുഭവം പങ്കുവെച്ച ചർച്ചക്കാരായിരുന്നു. കുറഞ്ഞ ക്ലിനിക്കലി പ്രാധാന്യമുള്ള വ്യത്യാസം അളക്കുന്നതിനെ കുറിച്ചുള്ള അവതരണങ്ങൾ, ലക്ഷ്യപ്രാപ്തി സ്കെയിലിംഗ് ഉപയോഗിച്ച് വ്യക്തിഗതമാക്കിയ ഫലങ്ങളുടെ ഉപയോഗം, രോഗം ആഴത്തിൽ സ്വാധീനിച്ചവരിൽ റെസ്പോൺസിവിറ്റി നടപടികളുടെ നവീനമായ ഉപയോഗം എന്നിവയെ കുറിച്ചുള്ള അവതരണങ്ങൾ ഇത് തുടർന്നു.
AES 2022-ൽ അവതരിപ്പിച്ച നാല് ലേറ്റ്ബ്രേക്കർ പോസ്റ്ററുകൾ
2022-ൽ, ഇഞ്ച്സ്റ്റോൺ റിസർച്ച് ടീം ഫാമിലിഎസ്സിഎൻ2എ ഫൗണ്ടേഷനിലെ ഞങ്ങളുടെ പങ്കാളികളുമായി ചേർന്ന് നിലവിലെ മൂല്യനിർണ്ണയ ടൂളുകളുടെ പ്രയോജനം DEE-കൾ സ്വാധീനിച്ചവ ഉപയോഗിച്ച് പരിശോധിക്കാൻ ഒരു പൈലറ്റ് പഠനം നടത്തി. ഈ പഠനത്തിൻ്റെ ഫലങ്ങൾ 2022-ലെ AES കോൺഫറൻസിൽ സമർപ്പിച്ച ലേറ്റ് ബ്രേക്കിംഗ് സംഗ്രഹങ്ങൾക്ക് 100% സ്വീകാര്യത നിരക്ക് ഉണ്ടായിരുന്നു! വലുതാക്കാൻ ഓരോ പോസ്റ്ററിലും ക്ലിക്ക് ചെയ്യുക.
ഞങ്ങളുടെ ടീമിലെ അംഗങ്ങൾ DEE-കൾക്കുള്ള നോൺ-സെജർ ഔട്ട്കം മെഷറുകളെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു ഇൻവെസ്റ്റിഗേറ്റർ വർക്ക്ഷോപ്പിൽ ആസൂത്രണം ചെയ്യാനും അവതരിപ്പിക്കാനും സഹായിച്ചു - AES 2022
ചികിത്സാപരമായി അർത്ഥവത്തായതും സാധൂകരിക്കപ്പെട്ടതുമായ ഫല നടപടികൾ നോവൽ തെറാപ്പിറ്റിക്സിൻ്റെ വികസനത്തിന് നിർണായകമാണ്. പിടിച്ചെടുക്കലുകൾ a
വികസനപരവും അപസ്മാരവുമായ എൻസെഫലോപ്പതിയുള്ള രോഗികൾക്ക് പ്രാഥമിക ഫലം എല്ലായ്പ്പോഴും അനുയോജ്യമോ പര്യാപ്തമോ ആയിരിക്കണമെന്നില്ല.
(DEE-കൾ). ഈ വർക്ക്ഷോപ്പ് DEE കളിലെ ഫലങ്ങൾ വിലയിരുത്തുന്നതിലെ വെല്ലുവിളികളുടെ ഒരു അവലോകനം അവതരിപ്പിക്കും, നിലവിലുള്ള അവസ്ഥയും
ഡിഇഇമാർക്ക് അനുയോജ്യമായ ഉയർന്നുവരുന്ന നടപടികളും ഉപകരണങ്ങളും, പുതിയ നടപടികളുടെ വികസനവും നിലവിലുള്ളവയുടെ പരിഷ്കരണവും ചർച്ച ചെയ്യുക
DEE ഉള്ള രോഗികൾക്ക് അനുയോജ്യമാക്കുന്നതിനുള്ള നടപടികൾ, അടിയന്തിരമായി ആവശ്യമുള്ളത് ത്വരിതപ്പെടുത്തുന്നതിന് രോഗിയുടെ/പരിചരിക്കുന്നവരുടെ നേതൃത്വത്തിലുള്ള ഗവേഷണ ശ്രമങ്ങൾ ഹൈലൈറ്റ് ചെയ്യുക
മെച്ചപ്പെടുത്തലുകൾ. പാനൽലിസ്റ്റുകളിൽ വൈവിധ്യമാർന്ന പശ്ചാത്തലങ്ങൾ, അനുഭവം, റോളുകൾ എന്നിവയിൽ നിന്നുള്ള സ്പീക്കറുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു.
ക്ലിനിക്കൽ ഫലങ്ങളുടെ വിലയിരുത്തലുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനോ പരിഷ്ക്കരിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള അവരുടെ കരട് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശത്തെക്കുറിച്ച് എഫ്ഡിഎയ്ക്ക് വിപുലമായ ഫീഡ്ബാക്ക് സമർപ്പിച്ചു
ഗുരുതരമായ വികസനവും അപസ്മാരം ബാധിച്ച എൻസെഫലോപ്പതികളും (DEEs) ഗണ്യമായ മെഡിക്കൽ സങ്കീർണ്ണതയും ഉള്ളവർക്കുള്ള ഫല നടപടികൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനായി പ്രതിജ്ഞാബദ്ധരായ പങ്കാളികളുടെ വൈവിധ്യമാർന്ന ഗ്രൂപ്പായി ഞങ്ങൾ ഈ അഭിപ്രായങ്ങൾ സമർപ്പിക്കുന്നു. ഇഞ്ച്സ്റ്റോൺ പ്രോജക്റ്റിലൂടെ (ഡിഇഇ-പി കണക്ഷനുകൾക്കുള്ളിൽ സ്ഥാപിച്ചിരിക്കുന്നു)-ഒരു പ്രമുഖ ക്ലിനിക്കൽ ഫല വിലയിരുത്തൽ (COA) ഗവേഷകർ, ക്ലിനിക്കുകൾ, രോഗികളുടെ അഭിഭാഷക ഗ്രൂപ്പുകൾ, വ്യവസായ പങ്കാളികൾ എന്നിവരിലൂടെ ഞങ്ങൾ സഹകരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തിയ വ്യക്തികളുടെ ഏറ്റവും ചെറിയ പുരോഗതി പോലും - ഇഞ്ച്സ്റ്റോണുകൾ, നാഴികക്കല്ലുകളല്ല. ജനിതക ചികിത്സകളുടെ ആവിർഭാവവും ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ ഈ അപൂർവ വൈകല്യങ്ങളാൽ സാരമായി ബാധിച്ചവ ഉൾപ്പെടുത്തേണ്ടതിൻ്റെ ആവശ്യകതയും കണക്കിലെടുത്ത്, കൃത്യമായ വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് കൃത്യമായ അളവെടുപ്പ് ആവശ്യമാണെന്ന് ഞങ്ങൾ വിശ്വസിക്കുന്നു.
ഞങ്ങളുടെ അഭിപ്രായങ്ങൾ ഡിഇഇ-മാരുള്ള രോഗികൾ അഭിമുഖീകരിക്കുന്ന വെല്ലുവിളികളുടെ ഒരു സംഗ്രഹം നൽകുകയും ഈ ജനസംഖ്യയിലെ അളവെടുപ്പിൻ്റെ വ്യതിരിക്തമായ ആവശ്യങ്ങളും വെല്ലുവിളികളും നന്നായി പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്ന മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശത്തിൻ്റെ പ്രത്യേക വശങ്ങൾ രൂപപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. COA-കളിലും അതിലും പ്രധാനമായി, മയക്കുമരുന്ന് വികസനത്തിലും മൂല്യനിർണ്ണയ പ്രക്രിയയിലും അവരുടെ തുല്യമായ ഉൾപ്പെടുത്തൽ ഉറപ്പാക്കാൻ താമസസൗകര്യത്തിൻ്റെ ആവശ്യകത ഞങ്ങൾ ഉയർത്തിക്കാട്ടുന്നു.
