El último día de febrero de cada año se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Es un día para crear conciencia sobre las aproximadamente 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo.

Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, o EDE, a menudo se consideran raras. En los EE.UU., el Ley de medicamentos huérfanos define enfermedad rara como una condición que afecta a menos de 200.000 personas en el país.

Cada día encontramos más DEE y personas afectadas por ellas.

No está claro qué tan comunes son las EDE, pero la incidencia anual estimada general de epilepsias de un solo gen en un estudio reciente estudio nacional de Escocia fue de 1 por 2120 nacidos vivos.

Esta publicación reciente (y la imagen a continuación) comparte un poco más sobre las epilepsias genéticas y comparte una lista actualizada de los muchos diagnósticos emergentes asociados con epilepsias genéticas/raras.