Dagur sjaldgæfra sjúkdóma og DEEs

Dagur sjaldgæfra sjúkdóma er haldinn hátíðlegur síðasta dag febrúarmánaðar ár hvert. Þetta er dagur til að vekja athygli á um 7000 sjaldgæfum sjúkdómum sem hafa áhrif á yfir 300 milljónir manna um allan heim.

Þroska- og flogaveikiheilakvilla, eða DEEs, eru oft talin sjaldgæf. Í Bandaríkjunum er Lög um munaðarlaus lyf skilgreinir sjaldgæfan sjúkdóm sem ástand sem hefur áhrif á innan við 200.000 manns í landinu.

Við finnum fleiri DEEs og fólk sem hefur áhrif á þau á hverjum degi.

Það er óljóst hversu algengar DEEs eru en heildaráætluð árleg tíðni eins-gena flogaveiki í nýlegri landsrannsókn frá Skotlandi var 1 af hverjum 2120 lifandi fæddum.

Þessi nýlega færsla (og myndin hér að neðan) deilir aðeins meira um erfðafræðilega flogaveiki og deilir uppfærslulista yfir margar nýjar greiningar sem tengjast erfðafræðilegum/sjaldgæfum flogaveiki.

History2022Ingo