O día das enfermidades raras celébrase o último día de febreiro de cada ano. É un día para dar a coñecer as preto de 7000 enfermidades raras que afectan a máis de 300 millóns de persoas en todo o mundo.

As encefalopatías epilépticas e do desenvolvemento, ou DEE, adoitan considerarse raras. En EEUU, o Lei de drogas orfas define unha enfermidade rara como unha condición que afecta a menos de 200.000 persoas no país.

Cada día atopamos máis DEE e persoas afectadas por eles.

Non está claro como son os DEE comúns, pero a incidencia anual estimada global de epilepsias dun xene nunha recente investigación. estudo nacional de Escocia foi de 1 por 2120 nacidos vivos.

Esta publicación recente (e a imaxe de abaixo) comparte un pouco máis sobre epilepsias xenéticas e comparte unha lista actualizada dos moitos diagnósticos emerxentes asociados con epilepsias xenéticas/raras.