O Dia das Doenças Raras é comemorado no último dia de fevereiro de cada ano. É um dia para aumentar a conscientização sobre as cerca de 7.000 doenças raras que afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo.

As encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento, ou DEEs, são frequentemente consideradas raras. Nos EUA, o Lei de Medicamentos Órfãos define doença rara como uma condição que afeta menos de 200 mil pessoas no país.

Estamos encontrando mais DEEs e pessoas impactadas por eles a cada dia.

Não está claro quão comuns são os DEEs, mas a incidência anual global estimada de epilepsias monogênicas em um estudo recente estudo nacional da Escócia foi de 1 por 2.120 nascidos vivos.

Esta postagem recente (e a imagem abaixo) compartilha um pouco mais sobre epilepsias genéticas e compartilha uma lista atualizada de muitos diagnósticos emergentes associados a epilepsias genéticas/raras.