იშვიათი დაავადების დღე ყოველწლიურად თებერვლის ბოლო დღეს აღინიშნება. ეს არის დაახლოებით 7000 იშვიათი დაავადების შესახებ ცნობიერების ამაღლების დღე, რომლებიც 300 მილიონზე მეტ ადამიანს აწუხებს მთელ მსოფლიოში.

განვითარების და ეპილეფსიური ენცეფალოპათიები, ან DEE, ხშირად განიხილება იშვიათი. აშშ-ში, ობოლი ნარკოტიკების აქტი განსაზღვრავს იშვიათ დაავადებას, როგორც მდგომარეობას, რომელიც გავლენას ახდენს ქვეყანაში 200 000-ზე ნაკლებ ადამიანზე.

ჩვენ ყოველდღიურად ვპოულობთ უფრო მეტ DEE-ს და მათზე ზემოქმედების ქვეშ მყოფ ადამიანებს.

გაურკვეველია, რამდენად გავრცელებულია DEE-ები, მაგრამ ერთგენიანი ეპილეფსიის საერთო სავარაუდო წლიური სიხშირე ბოლო დროს ეროვნული კვლევა შოტლანდიიდან იყო 1 2120 ცოცხალ დაბადებულზე.

ეს ბოლო პოსტი (და ქვემოთ მოყვანილი სურათი) ცოტა მეტს იზიარებს გენეტიკური ეპილეფსიის შესახებ და აზიარებს გენეტიკურ/იშვიათ ეპილეფსიებთან დაკავშირებული მრავალი განვითარებული დიაგნოზის განახლებულ სიას.