Sjeldne sykdomsdagen feires den siste dagen i februar hvert år. Det er en dag for å øke bevisstheten om de rundt 7000 sjeldne sykdommene som påvirker over 300 millioner mennesker rundt om i verden.

Utviklingsmessige og epileptiske encefalopatier, eller DEEs, anses ofte som sjeldne. I USA er Orphan Drug Act definerer en sjelden sykdom som en tilstand som rammer mindre enn 200 000 mennesker i landet.

Vi finner flere DEE-er og mennesker som påvirkes av dem hver dag.

Det er uklart hvor vanlige DEE-er er, men den samlede estimerte årlige forekomsten av enkelt-gen epilepsier i en nylig nasjonal studie fra Skottland var 1 per 2120 levendefødte.

Dette siste innlegget (og bildet nedenfor) deler litt mer om genetiske epilepsier og deler en oppdateringsliste over de mange nye diagnosene forbundet med genetiske/sjeldne epilepsier.