يوم الأمراض النادرة وDEEs

يتم الاحتفال بيوم الأمراض النادرة في اليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام. إنه يوم لرفع مستوى الوعي حول ما يقرب من 7000 مرض نادر يصيب أكثر من 300 مليون شخص حول العالم.

غالبًا ما تعتبر اعتلالات الدماغ التنموية والصرعية، أو DEEs، نادرة. في الولايات المتحدة، قانون المخدرات اليتيمة يُعرّف المرض النادر بأنه حالة تؤثر على أقل من 200000 شخص في البلاد.

نحن نجد المزيد من DEEs والأشخاص المتأثرين بها كل يوم.

من غير الواضح مدى شيوع حالات الصرع أحادية الجين ولكن إجمالي معدل الإصابة السنوي المقدر للصرع أحادي الجين في الآونة الأخيرة دراسة وطنية من اسكتلندا كان 1 لكل 2120 ولادة حية.

هذه المشاركة الأخيرة (والصورة أدناه) تشارك المزيد عن الصرع الوراثي وتشارك قائمة تحديثات للعديد من التشخيصات الناشئة المرتبطة بالصرع الوراثي / النادر.

History2022Ingo