La Journée des maladies rares est célébrée chaque année le dernier jour du mois de février. C'est une journée de sensibilisation aux quelque 7 000 maladies rares qui touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde.

Les encéphalopathies développementales et épileptiques, ou DEE, sont souvent considérées comme rares. Aux États-Unis, le Loi sur les médicaments orphelins définit une maladie rare comme une maladie qui touche moins de 200 000 personnes dans le pays.

Nous trouvons chaque jour de plus en plus de DEE et de personnes touchées par eux.

On ne sait pas exactement dans quelle mesure les DEE sont courants, mais l'incidence annuelle globale estimée des épilepsies monogéniques dans une étude récente étude nationale d'Écosse était de 1 pour 2 120 naissances vivantes.

Ce message récent (et l'image ci-dessous) en dit un peu plus sur les épilepsies génétiques et partage une liste mise à jour des nombreux diagnostics émergents associés aux épilepsies génétiques/rares.