每年二月的最後一天慶祝罕見疾病日。這一天旨在提高人們對影響全球 3 億多人的約 7000 種罕見疾病的認識。

發育性腦病變和癲癇性腦病變（DEE）通常被認為是罕見的。在美國， 孤兒藥法案 將罕見疾病定義為影響該國不到 20 萬人的疾病。

我們每天都在發現更多的 DEE 和受其影響的人。

目前尚不清楚 DEE 有多常見，但最近的一項研究中單基因癲癇的總體估計年發病率 蘇格蘭國家研究 為每 2120 名活產嬰兒 1 人。

最近的這篇文章 （以及下圖）分享了有關遺傳性癲癇的更多信息，並分享了與遺傳性/罕見癲癇相關的許多新興診斷的更新列表。